由Mendoza等首次描述一家系五代人中的两兄弟、他们的母亲和18位亲戚,其显著特征是胎生牙、毛发营养不良、显著的指间襞、横向掌纹的猿猴样手和甲指节营养不良,为常染色体显性遗传。第1掌骨和跖骨及末节趾骨发育不全也可发生。

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