高免疫球蛋白M综合征

高免疫球蛋白M综合征(hyper IgM syndrome)在20世纪60年代由Asselain和Rosen等首次报道。HIGM是一种罕见的原发性免疫缺陷病,主要表现为反复感染,血清IgG和IgA水平低下或测不出,而IgM水平正常或升高。患者以男性多见,多为X染色体连锁遗传,少数为常染色体隐性或显性遗传。以往对其发病机制的研究主要集中于CD40配体与CD40相互作用的异常,近年来发现该病还涉及活化诱导的胞苷脱氨酶、尿嘧啶DNA转葡糖基酶,核因子KB必需调节分子等方面的异常,此外,还有许多尚未明确的分子机制参与该病。

本病临床表现为反复细菌和机会性感染,包括上下呼吸道感染、慢性腹泻、中耳炎等,卡氏肺孢菌肺炎比较常见,部分患者可能因出现慢性重症腹泻而需要予胃肠外营养。扁桃体肿大,肝、脾大,可有血小板减少、溶血性贫血、中性粒细胞减少,持续性口腔炎和反复口腔溃疡等。隐孢子虫感染可以导致严重胆管疾病和肝癌。血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低,IgM正常或明显升高,外周血T细胞、B细胞计数正常,CD40L缺乏。

治疗主要为定期输注丙种球蛋白(IVIG)替代疗法,合并感染时积极抗感染治疗。经正规IVIG治疗仍伴持续中性粒细胞减少的部分病例,采用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗有效。严重的患者可采取骨髓移植。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/1917.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学