Wrinkly Skin Syndrome(皱皮综合征)

皱皮综合征为常染色体隐性遗传。

症状表现为出生时皮肤即有皱纹,首先累及手、足,除面部正常外,全身皮肤均发生明显皱纹。受累皮肤干燥,弹性减退,伸展性减弱。掌褶痕增多。胸部静脉显露。侏儒,脊柱后凸,翼状肩胛。肌肉张力减退,严重肌痛,视力下降。智力迟钝。

组织病理显示皮肤弹性纤维和胶原异常。

治疗采取对症处理。

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