皮肤僵硬综合征(Stiff Skin Syndrome)

本病可能属于黏多糖病类,又称黏多糖病异型(mucopolysacchandosis variant)。为常染色体显性遗传或隐性遗传,治疗带去对症处理。

临床症状

出生时皮肤坚硬如石,以臀部及股上部尤为严重,颈后、上臂、躯干及小腿也可受累,但手、足皮肤正常。股部毛发稍增多。肘、膝及髋关节常受累,颈及腰椎活动受限,脊柱前凸。皮肤及关节变化非进行性。

皮肤僵硬综合征(Stiff Skin Syndrome)症状:左下肢外侧自髋部至左踝上方大片褐色斑,边界清楚,表面毛发增多

左下肢外侧自髋部至左踝上方大片褐色斑,边界清楚,表面毛发增多(中国中医研究院广安门医院 崔炳南提供)

组织病理

表皮正常,真皮上部间隙基质颗粒化及嗜酸性改变,异常数量的玻璃酸酶——可消化的酸性黏多糖。皮肤附属器正常。

皮肤僵硬综合征(Stiff Skin Syndrome)组织病理

上图:表皮乳头瘤样增生,角化过度,基底层色素增加,真皮增厚,胶原纤维增粗,呈均质化(HE染色×40)(中国中医研究院广安门医院 崔炳南提供)

皮肤僵硬综合征(Stiff Skin Syndrome)皮肤组织病理学改变

真皮胶原束间呈蓝色,阿新蓝染色阳性(阿新蓝染色×100)(中国中医研究院广安门医院 崔炳南提供)

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2994.html

小程序

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学