Hunter A型综合征（黏多糖贮积症Ⅱ-A型、MPSⅡ-A型）

英文：Humer type A syndrome (MIM 30990)；
同义名：黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征、MPSⅡ-A型（重型）、Hurler-Hunler综合征。
溯源：1917年由Hunter首次报道而得名。
遗传学：系谱分析呈XR遗传方式。仅男性发病。基因定位于Xq27.3-q28。
发病机制：原发性艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，导致黏多糖分解障碍而贮积于机体器官组织中而致病。

临床表现

虽与Hurter综合征相似，但本征神经系统病变明显，尤以正中神经受损为明显而突出。无角膜混浊或轻微洁，有耳聋、轻度智力障碍。关节僵硬，身材矮小，面貌丑陋，多毛，爪形手，轻度骨骼畸形，无驼背，肝脾肿大等。

• 心血管损害：与Hurter综合征相似，瓣膜损害，左侧比右侧为特点。100%动脉硬化，主动脉与肺动脉壁的管壁增厚，血压明显升高等。

诊断与鉴别诊断

根据本征临床表现，尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素增多，细胞培养酶活性降低，即可诊断。

羊水细胞培养作酶的活性测定；可资产前诊断。

鉴别诊断：

• 与本征Ⅱ-B型综合征鉴别，详见下篇黏多糖贮积症Ⅱ-B型。
• 与Hurter综合征鉴别，Ⅱ-A角膜混浊轻微或多无混浊，这是与Hurter综合征最大不同，身材矮小，爪形手，关节僵硬，骨骼变化均比I-H型轻，且发病晚，进展缓慢。尿中排出硫酸皮肤素约占55%，而Hurcer综合征却占80%。

治疗及预后

治疗同Hurler综合征本征预后稍好，常可存活至成年。