Hunter A型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-A型、MPSⅡ-A型)

英文:Humer type A syndrome (MIM 30990);
同义名:黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征、MPSⅡ-A型(重型)、Hurler-Hunler综合征。
溯源:1917年由Hunter首次报道而得名。
遗传学:系谱分析呈XR遗传方式。仅男性发病。基因定位于Xq27.3-q28。
发病机制:原发性艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏,导致黏多糖分解障碍而贮积于机体器官组织中而致病。

临床表现

虽与Hurter综合征相似,但本征神经系统病变明显,尤以正中神经受损为明显而突出。无角膜混浊或轻微洁,有耳聋、轻度智力障碍。关节僵硬,身材矮小,面貌丑陋,多毛,爪形手,轻度骨骼畸形,无驼背,肝脾肿大等。

  • 心血管损害:与Hurter综合征相似,瓣膜损害,左侧比右侧为特点。100%动脉硬化,主动脉与肺动脉壁的管壁增厚,血压明显升高等。

Hunter A型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征、MPSⅡ-A型)患者表现

诊断与鉴别诊断

根据本征临床表现,尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素增多,细胞培养酶活性降低,即可诊断。

羊水细胞培养作酶的活性测定;可资产前诊断。

鉴别诊断:

  • 与本征Ⅱ-B型综合征鉴别,详见下篇黏多糖贮积症Ⅱ-B型。
  • 与Hurter综合征鉴别,Ⅱ-A角膜混浊轻微或多无混浊,这是与Hurter综合征最大不同,身材矮小,爪形手,关节僵硬,骨骼变化均比I-H型轻,且发病晚,进展缓慢。尿中排出硫酸皮肤素约占55%,而Hurcer综合征却占80%。

治疗及预后

治疗同Hurler综合征本征预后稍好,常可存活至成年。

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