Morquio综合征(黏多糖病Ⅳ型综合征、硫酸角质素尿症)

英文:Morquio syndrome;
同义名:Morquio-Brailsford综合征,又称黏多糖病Ⅳ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅳ syndrome) (MIM 253000,253010),软骨-骨营养不良综合征(chondro-osteodystrophy syndrome),离心性骨软骨发育不良综合征( eccentro-osteochondrodysplasia syndrome),硫酸角质素尿症( keratanulfaturia syndrome),畸形性软骨营养不良症,非典型侏儒症。

溯源与发展

1929年Morquio和Brailsford同期报道,因而得以命名。

  • 遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。致病基因定位于16q24.3。

发病机制

原发性多种硫酸酯酶缺乏,引起黏多糖在机体组织中贮积,而出现各种临床表现。

根据黏多糖酶缺乏不同又可分为两型:

  • 硫酸软骨素硫酸N-乙酰糖胺硫酸酯酶缺乏者为Morquio综合征A型;
  • β-半乳糖苷酶缺乏者为Morquio B型。

两者的缺乏均可导致硫酸角质素不能降解,引起黏多糖大量贮积和经尿液排出而出现相关临床症状,主要是以骨骼畸形为主的黏多糖贮积症。

病理改变主要为骨骼畸形,骨软骨与骨骺不规则生长,骨与软骨呈局限性、非化脓性坏死。有动脉硬化,心脏瓣膜损害以主动脉瓣为主。

临床表现

特征性面容改变:嘴宽大、上颌突出、鼻短、齿距增宽。角膜呈薄片状混浊。胸骨与肋弓突出,以后逐渐出现颈短,躯干矮小型侏儒,鸡胸逐渐明显,腕关节粗大,韧带松弛,智力正常。进行性耳聋及肝脾大等。

  • 心血管损害:主要为主动脉瓣疾病,常为主动脉瓣关闭不全,心血管损害常在15岁左右起病。亦可有二尖瓣损害和冠状动脉狭窄。50%~80%动脉硬化。

Morquio综合征(黏多糖病Ⅳ型综合征、硫酸角质素尿症)患者表现

辅助检查

  • X线检查发现全部骨骼均有明显骨质疏松、椎体平坦等。
  • 尿液排出大量硫酸角质素(keratan sulfate),但尿液无大量硫酸角质素存在不能排除本征的A型的轻型变异型。

诊断

根据典型临床表现,尿液中排汇大量硫酸角质素,即可诊断。成纤维细胞和血中白细胞培养可检出相关酶的缺乏,可确诊。

治疗及预后

采取对症治疗及营养支持,脊柱畸形宜矫正,胸廓畸形宜行矫正术。主动脉关闭不全可行换瓣术治疗,预后较好。

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