黏多糖Ⅴ型综合征(附:黏多糖贮积症各型特点表)

英文:mucopolysaccharidosis type Ⅴ syndrome;
同义名:MPS Ⅴ型。
发病机制:α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致发病。

溯源与发展

1962年首由Scheie报道而得名,早年认为是Hurler综合征的变异型(Hurler syndrome variant),现分类为黏多糖病V型综合征。

  • 遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。致病基因定位于3p21.33多在6岁左右发病,男女均可患病。

临床表现

本征与黏多糖贮积综合征I-H型相似,但较轻。最早表现为视力下降,角膜云雾状病变,易患色素性视网膜炎。6~8岁始有关节症状,以手足关节强直,活动受限最为突出,可进展为腕管综合征,关节僵硬加重,呈爪形手,并引起手指疼痛、刺麻、烧灼感等症状。智力正截唇厚口大,面容粗笨,肝脾肿大,全身多毛。

  • 心血管损害:主要为主动脉瓣关闭不全,严重时可导致心力衰竭发生。

MPSⅥ型综合征患者表现

MPS Ⅶ型综合征患者表现

诊断

对疑似患者进行酶学检查,尿检硫酸皮肤增加,即可诊断。

治疗及预后

无物资治疗法,可对症治疗。必要时对主动脉瓣进行换瓣手术。

预后较好,多可存活至60岁。

MPS Ⅵ和MPS Ⅶ型就不列题介绍,可参阅黏多糖贮积症各型特点总汇表,见下表。

黏多糖贮积症各型特点表

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