Sanfilippo综合征(黏多糖综合征Ⅲ型、肝素尿综合征)

英文:Sanfilippo syndrome;
同义名:黏多糖综合征Ⅲ型A、B、C、D ( MIM 252900,252920, 252930, 252940)、sanfilippo-Good综合征、肝素尿综合征。

溯源与发展

1962年首由Sanfippo和Good报告,而得名为Safilippo综合征、Sanfilippo-Good综合征。

  • 遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。致病基因17q21。

发病机制

本征可分为A、B、C、D4个亚型:

  • A型是缺乏硫酸乙酰肝素硫酸酯酶(heparan sulfate sulfatase)(致病基因定位于17q25.3);
  • B型是缺乏N-乙酰-α氨基葡糖苷酶(N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase)(致病基因定位于17q21);
  • C型是缺乏N-乙酰辅酶A、α-氨基葡糖苷-N-乙酰转移酶(α-glucosaminide-N-acetyltransferase)(致病基因定位于14号染色体);
  • D型是缺乏N-乙酰-α-D-氨基葡糖-6-硫酸酯酶(N-acetyl-α-D-glucosamine-6-sulfatase)(致病基因定位于12q14)所引起。

病理改变与Hurler综合征相似,但程度较轻,50%~80%有动脉硬化和心脏损害。

本文论述是MPSⅢ-B型,即Sanfilippo B综合征,是由本型酶缺乏而产生的表现型。

临床表现

本征临床表现同MPSⅠ型、MPSⅡ型,但较轻。驱状症状如面貌丑陋、毛多、爪形、骨骼改变与Hurler综合征相似但较轻。中枢神经系统则受损严重,如智力智力障碍,语言迟钝,行动不便,抽搐痉挛,手足徐动,四肢强直等。

  • 心血管损害:发生率50%~80%。但不严重,多为二尖瓣病变,瓣叶增厚,腱索缩短,导致关闭不全,严重眷心脏扩大,心力衰竭。常有动脉硬化。

尿检可查出大量硫酸乙酰肝素排出。

Sanfilippo综合征(黏多糖综合征Ⅲ型、肝素尿综合征)患儿表现

诊断

根据临床表现及并发心血管病改变,尿检呈大量硫酸乙酰肝素,即可诊断。

羊水细胞培养做酶的活性测定,可资产前诊断。

治疗及预后

对症治疗及支持疗法。必要时进行二尖瓣换瓣手术。

预后较好,内脏损害轻者,可活至30岁左右。

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