Hurler/Scheie复合综合征

英文:Hurler/Scheie syndrome;
同义名:MPS I-H/MPS I-S。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。

本征的隐性基因因为等位性质,故可有I-H/I-S型复合杂合子导致复合综合征。

  • 发病机制:原发性α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致本征。
  • 临床袁观:临床表现介于MPS I-H和MPS I-S两型之间。尿检可查出过量的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。
  • 治疗及预后:治疗同MPS I-H。预后视临床表现而定,一般比MPS I-H好,但比MPS I-S稍差。

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