Hunter

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英文:Humer type A syndrome (MIM 30990);同义名:黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征、MPSⅡ-A型(重型)、Hurler-Hunler综合征。溯源:1917年由Hunter首次报道而得名。遗传学:系谱分析呈XR......

Hunter A型综合征(黏多糖贮积症Ⅱ-A型、MPSⅡ-A型)
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英文:Hurler/Scheie syndrome;同义名:MPS I-H/MPS I-S。遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。本征的隐性基因因为等位性质,故可有I-H/I-S型复合杂合子导致复合综合......

Hurler/Scheie复合综合征
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