先天性无丙种球蛋白血症

先天性无丙种球蛋白血症(congenital agammaglobulinemia)属原发性免疫缺陷病,是由于B淋巴细胞发育障碍所致,大多数为X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglo bulinemia,XLA),又称布鲁顿综合征(Bruton syndrome)。1993年,本病病因被阐明,是由于Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosine kinase,Btk)基因突变所引起,发病者均为男性,主要表现为外周血中成熟B细胞明显减少,血清中仅有很少或几乎检测不到的免疫球蛋白,这些患者常在幼年时就反复发生严重的细菌感染,需终身静脉输入抗体进行治疗。但是,除了XLA外,还有10%~20%的B淋巴细胞免疫缺陷的患儿(男女均可发病),其Btk基因并无异常。近年来研究证实,前B细胞受体(pre-Bcell receptor,pre-BCR),包括了μ重链、替代轻链(surrogate light chain,SLC)成分λ5/14.1、Igα异常,或者B细胞连接蛋白(B2cell linker protein,BLN K)基因突变,均可引起B淋巴细胞发育障碍,导致B淋巴细胞缺陷,临床上表现与XLA极其相似,被称为非Btk基因突变的先天性无丙种球蛋白血症,或称非X连锁无丙种球蛋白血症(non-XLA)。

本病多于出生后9~12个月开始发病,此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽,而自身又不能合成而发病。突出的临床症状是反复细菌感染,如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。常见的病原体为葡萄球菌、肺炎球菌、流感嗜血杆菌、溶血性链球菌等。反之,本病患儿对多种病毒、真菌、寄生虫感染有正常的抵抗力,其感染过程并不比无免疫缺陷的患儿严重,因为本病患儿的细胞免疫功能是正常的。多数患儿合并有关节炎,特别是大关节,这种合并症可于应用γ球蛋白补偿疗法时消失。此外还常发生异位性皮炎、湿疹、野葛毒性皮炎、血管性水肿和药疹。晚期还有发生皮肌炎样综合征者。如果不予治疗,患儿多在10岁前死亡。如果给予适当的替代补偿治疗,应用γ球蛋白制剂可以正常地生存至成年。

实验室检查:患儿血清免疫球蛋白总量通常低于250mg/L。各种菌苗和疫苗接种后无抗体生成。

尸检:全身淋巴组织发育不良,无浆细胞,咽扁桃体很小。胸腺的发育和结构基本正常。末梢血淋巴细胞计数也基本正常。

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