加德纳综合征(Gardner Syndrome)又称骨肿瘤-表皮样囊肿-息肉(bone tumor-epidermoid cyst-polyposis)、多发性家族性结肠息肉(multiple familial colon polyposis)、表皮样囊肿-骨瘤病-息肉(epidermoid cyst-osteomatosis-polyposis)、Ⅲ型肠息肉(intestinal polyposis Ⅲ)。
临床症状
主要特征是结肠及直肠的多发性息肉。虽然可有黑粪、脓血便、贫血、肠梗阻、腹泻及腹痛,但通常无明显症状。半数患者在30岁前发生结肠癌,50岁前死亡。
皮损:皮脂囊肿或表皮包涵囊肿(epidermal inclusion cyst),但后者较为多见。可起病于婴儿。主要发生于头皮及面部,其次为躯干、阴囊及四肢。囊肿缓慢增多及变大,以后趋向稳定。囊肿性损害先于息肉发生。45%患者有纤维组织肿瘤,有纤维瘤、纤维样肿瘤及纤维肉瘤。其他可出现平滑肌瘤、脂肪瘤、毛发上皮瘤及神经纤维瘤。
头,躯干部多数大小不等的肿块,可为纤维瘤、脂肪瘤等
同一患者肿块组织病理见胶原增生变性,内有扩张血管(HE染色×400)
骨异常:主要是良性骨瘤或外生骨疣,见于半数以上患者。在下颌骨球样骨瘤上覆有纤维瘤,这种现象具有特征性。
牙异常:可出现囊性牙瘤、多余牙、未萌出牙、含牙囊肿。
近来报道一种皮肤毛囊周围纤维瘤病(perifollicular fibromatosis cutis)伴结肠息肉的疾病,可能是另一种疾病。
治疗
对症治疗,主要是手术治疗肠息肉。