家族性自主神经功能异常

本病最先由Riley于1949年描述,故又称赖利-戴综合征(Riley-Day syndrome)。本病是一种少见、主要累及周围的自主神经细胞(包括交感和副交感神经)、周围感觉神经元和周围运动神经元,还可能累及中枢神经系统的神经元皮肤内脏疾病。有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。其特征为多汗、流涎、斑点状红斑、间歇性高血压和泪腺分泌缺陷。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部疾患。

病因及发病机制

是一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因证实定位于常染色体9q31233。突变类型有两个,主要是与内显子20相邻处的单倍体突变,即内显子19的错义(R696P)突变,这种突变几乎仅见于中欧的犹太人;有报道一些非犹太病例是外显子26的P914L突变导致。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。

病因与儿茶酚胺间复杂的相互作用有关,血浆的去甲肾上腺素水平在仰卧时正常或升高,而在直立体位时不升高;家族性自主神经功能异常的患者血压水平在仰卧位时与血浆去甲肾上腺素相关,而当直立位时则与血浆多巴胺水平相关。患者的多巴/二羟基苯乙二醇的比率比正常人高。尚不清楚这些特征性的神经化学作用方式如何与已被充分证明的无髓鞘神经纤维细胞的数量减少有关。

临床症状

本病患者常有特征性面容:先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴尖突。患儿哭闹时不能流泪(一般正常婴儿在出生后6周时就开始泪腺分泌)。面部有红斑、流涎。出汗过多,尤其在躯干部。四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的直径为2~5mm大的红斑,好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀,角弓呈反张姿势。舌部蕈状乳头和轮廓乳头缺乏,当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。

角膜痛觉常见减退,对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性角膜溃疡。对压迫或组胺试验三联反应的轴索反射减弱或缺失。可出现无痛性膝关节病(Charcot关节)。深反射减弱或缺乏。儿童患者中可出现直立性低血压、昏倒或阵发性高血压。

本病常有肺部感染,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎、过高热、肾硬化症而死亡。

2.5%乙酰甲胆碱溶液滴入结合膜囊产生瞳孔缩小反应,此试验有助于对早期婴儿患者的诊断。泪液分泌试验(schirmer试验)检查泪腺的功能不良为阳性。皮内组胺试验发现风团晕变小或减退。两手浸于40℃温水中可产生手部斑点状红斑。

诊断、治疗

组织病理:神经纤维正常,胆碱酯酶存在。是否存在神经终末器和髓磷脂纤维尚不清楚。

鉴别诊断:本病需与肢痛症和胰腺纤维囊性病鉴别。

治疗:无满意的治疗方法。可用阿托品或普鲁本辛等抗胆碱药治疗有暂时效果。肺部感染时应用抗生素治疗。患者对麻醉有高度危险。

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