Riley-Day综合征(家族性自主神经机能障碍)

英文:Riley-Day syndrome;
同义名:家族性自主神经机能障碍(familial dysau-tonomia)、家族性自主神经功能紊乱症、遗传性自主神经功能失调。

溯源与发展

1949年首先由Riley和Day报告5例,1952年Riley又结合自己的病例,综合文献共33例进行分析,并提议命名为家族性自主神经功能不全,亦称Riley-Day综合征,其特征为家族性表现的多方面自主神经功能不全的病变。

遗传学:1967年Mckusick曾做过200例遗传学分析,认为遗传方式属AR。本病的发病与人种有关,多见于犹太人,其致病基因携带者约为1/50,在164个罹患家族中有162个患者其父母是犹太人,且所有的病例均与东欧Ashkenazi犹太人有血缘关系。

1966年Gold-stein-Nieriazhski和1967年Aronson等调查犹太患者的祖先,多集中于东欧南部,其以色列27例患者均来源Ashkenazi的犹太族。1967年Mores分析患儿的父母尿中排出的香草酰扁桃酸(VMA)低于正常人,并以此鉴定本病的基因携带者。晚近证实本病的致病基因与神经生长因子(NCF)伴随,所以NCF为标记基因,通过深测NGF可了解本病的病理基因。

发病率:多见于犹太人,国外新生儿的患病率约为0.5~1:10000~20000。

发病机制

近年发现是由于儿茶酚胺的多巴胺代谢障碍,从而导致自主神经的兴奋和抑制过程异常。由于患者体内儿茶酚胺,尤其是去甲肾上腺素含量降低,故对外源性去甲肾上腺素反应敏感,可呈过度升压反应,此外对乙酰胆碱反应亦甚敏感,可能与乙酰胆碱的游离释放障碍有关,也发现对组织胺反应也异常,故说明迷走神经异常,在发病机制中也有一定作用。

病理:病变广泛累及中枢及周围神经系统,如脑干的网状结构、小脑、内侧纵束、腹腔神经丛、盆腔交感神经节,尤其是颈胸段神经节节神经细胞减少,呈颗粒空泡变性,色素沉着以及坏死脱落等。

临床表现

生后即吮乳困难,吞咽障碍,常伴有周期性反复发作的呕吐,腹泻和便泌。哭时无泪,结膜干燥,皮肤潮红,面部有对称性红斑,多汗流涎或缺乏唾液,指和/或趾端发绀。常有原因不明的低热,情绪不稳,轻微刺激即可引起过敏反应,讲话缓慢,对疼痛不敏感,其他尚可见味觉减退,角膜反射消失,痉挛发作,小脑共济失调,脊柱侧凸及空凹足等先天畸形。

心血管损害:发病率100%主要表现为直立性低血压伴阵发性高血压,患者常在从卧位转为立位时血压急剧下降,出现头晕、眼花、面色苍白甚至昏厥。而有时血压又可阵发性升高,伴头痛、耳呜、心悸、汗出、乏力等。患者的脉搏、血压、呼吸、心率不稳,稍有刺激即可出现较大幅度波动,可发生一过性呼吸暂停。

诊断与鉴别诊断

依据在婴幼儿期发病,有自主神经系统多方面机能障碍表现,加上阳性家族史,即可诊断。辅助检查尿中高香草酸(HVA)大量增多与香草酰扁桃酸(VMA)的比值HVA/VMA升高,有助于诊断。

该病的名称易与自主神经功能失调相混淆,两病是迥然不同的两种疾病,前者为遗传性,多发于犹太人族,预后不良,后者无遗传性,多于更年期女性,预后较好。应加以鉴别。

治疗及预后

乳幼儿期应开始试用促神经营养代谢药物和调节神经功能药物,可收暂时性疗效。应以对症治疗为主,可用各种自主神经安定药及时对症处理,积极防治感染。

本病预后不佳,早期死亡率高,约1/4患儿在10岁死亡,半数以上在22岁前死亡,死因为肺炎、肿水肿、高热及尿毒症。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/yichuan/yin/708.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学