Kearns-Sayre综合征(眼肌麻痹-房室阻滞综合征)

英文:Kearns-Sayre syndrome;简称KSS(MIM 530000);
同义名:眼肌麻痹伴房室阻滞、Kearns-Sayre综合征、眼肌麻痹-房室阻滞综合征(ophthalmoplegia-atrioventricular block syndrome)、眼肌麻痹综合征、心脏传导阻滞-色素性视膜炎-眼外肌麻痹综合征(heart block-retinitispigmenLosa-ophthalmoplegia syndrome)

溯源与发展

1886年首由Bristowe描述,1958年Kearnes和Sayre报道2例并认为是一个独立疾病,具有眼外肌麻痹、视网膜色素变性和完全性房室传导阻滞三联征,故称为Kearnes-Sayre综合征,亦称眼肌麻痹综合征,眼肌麻痹伴房室传导阻滞、眼外肌麻痹-色素视膜炎-心肌传导阻滞综合征。

1967年Shy等认为本病是以侵犯神经、肌肉、心脏为主的一种全身性疾病,因此亦称为Kearnes-Shy综合征。发病率不详,截至1977年有200余例报道。

发病机制

病因未明,多呈散发性,1977年Berenberg认为胚胎期病毒感染所致的神经-肌肉缺陷可能是本病机制。

病理:心肌和骨骼肌活检见肌纤维大小不等,空泡变性,且为结缔组织所取代,呈红色破布样纤维。

电子显微镜下见线粒体增殖、肿胀、形态异常,因其堆积而使肌纤维局灶性分离,脑组织检查见大脑白质、脑干和脊髓严重海绵样退行性改变。此改变在心脏和房室结及房室束浦肯野纤维传导系统更为严重。

遗传学:1979年Schnitzle和1980年Lerlille等分别报道了多个家系呈亲—子代垂直传递的病例。现认为线粒体疾病。

临床表现

男性略多,男女之比为1.5:1,好发于儿童、青少年,75%患者发病在20岁之前。

眼部症状为眼睑下垂,进行性眼外肌麻痹可发展至完全性麻痹,几乎100%有色素性视网膜炎所致的视力下降,还有视神经萎缩、近视、夜盲、青年性白内障、视野狭小、暗点扩大。神经、肌肉症状为面瘫、四肢无力、耳聋、语言障碍、小脑性运动失调,感觉缺失。智力低下,大部分患者身材矮小、性腺发育不良,可伴糖尿病、脊柱后侧弯、甲状旁腺机能减退、多毛症等。

心血管损害

80%的病例有心脏传导障碍,如窦性心动过缓,窦性停搏。一度~三度房室阻滞,单束支或双束支阻滞等,以右束支阻滞与左前分支阻滞最为多见。心脏的传导障碍出现在眼部病变之后,且呈进行性恶化,1979年Roberts报道17例患者,开始时心电图正常,此后逐步进展为各种心脏阻滞,其中9例出现三度房室阻滞。患者有早发致命性房室阻滞的高度危险,1977年Berenberg等曾报告过35例此类患者。

Kearns-Sayre综合征(眼肌麻痹-房室阻滞综合征)

男,19岁,临床诊断:冠心病。图示窦性心律,平均心率69bpm。V1导联QRS波群呈3相波,时间140ms,为完全性右束支阻滞。QRS波群心电轴-62.0°,Ⅰ、aVL导联呈qR型,SⅢ>SⅡ,为左前分支阻滞,12导联ECG诊断:窦性心律,完全性右束支阻滞,左前分支阻滞

辅助检查、诊断

辅助检查:脑电图异常,脑脊液蛋白异常,血清肌酸磷激酶升高。

诊断:主要依据进行性眼外肌麻痹,色素性视网膜炎和心脏传导阻滞三大特征,如同时伴有中枢神经异常和身材矮小,结合辅助检查则更有利于诊断。肌肉活检有助于其他眼肌麻痹神经萎缩性肌病相鉴别。

治疗及预后

神经系统病变进展缓慢,眼部病变虽可使视力下降,但可存活成年,而心脏病变则是早期死亡的主要原因,据1983年Rheuban对50例患者的分析,20%病例因传导阻滞而发生猝死。本病的心脏传导阻滞为进展性早发致死性心律失常,危险性较高。故应密切监测及早安置起搏器。

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