先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征

英文：congenital cardiopathy-deafness-skeletal malformation syndrome；
同义名：先天性-耳聋-骨骼畸形三联症。

病因与病理

病因未明。虽有人认为与染色体异常有关，但遗传方式未定，亦无致病基因确定。现认为是一种出生缺损综合征。

病理改变主要是肺动脉瓣狭窄和/或二尖瓣关闭不全为主的先天性心脏病；听骨链发育异常，产生的传导性耳聋，以及合并多种骨骼畸形。

临床表现

出生后表现为听力下降、失聪、严重者听力丧失、听力检查证实为传导性耳聋。患儿面容特殊，鼻梁低矮、塌陷，鼻根增宽，双眼距增大，耳廓低位，生长发育延迟，呼吸困难，对声音刺激反应迟钝或丧失。胸椎后凸，脊柱侧弯，多指（趾）等多种骨骼畸形。

心血管损害：主要为肺动脉瓣狭窄和二尖瓣关闭不全。

诊断治疗及预后

诊断依据先天性心脏病，传导性耳聋、多种骨骼畸形的三联症表现，不难诊断。结合超声、X线、CT等可明确诊断。

预后主要取决于先天性心脏病类型及程度。耳聋及骨骼畸形不呈进行性发展，一般无特效疗法。

肺动脉瓣狭窄或二尖瓣关闭不全具有手术指征时，应积极进行外科手术。