先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征

英文:congenital cardiopathy-deafness-skeletal malformation syndrome;
同义名:先天性-耳聋-骨骼畸形三联症。

病因与病理

病因未明。虽有人认为与染色体异常有关,但遗传方式未定,亦无致病基因确定。现认为是一种出生缺损综合征。

病理改变主要是肺动脉瓣狭窄和/或二尖瓣关闭不全为主的先天性心脏病;听骨链发育异常,产生的传导性耳聋,以及合并多种骨骼畸形。

临床表现

出生后表现为听力下降、失聪、严重者听力丧失、听力检查证实为传导性耳聋。患儿面容特殊,鼻梁低矮、塌陷,鼻根增宽,双眼距增大,耳廓低位,生长发育延迟,呼吸困难,对声音刺激反应迟钝或丧失。胸椎后凸,脊柱侧弯,多指(趾)等多种骨骼畸形。

心血管损害:主要为肺动脉瓣狭窄和二尖瓣关闭不全。

先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征超声心动图

诊断治疗及预后

诊断依据先天性心脏病,传导性耳聋、多种骨骼畸形的三联症表现,不难诊断。结合超声、X线、CT等可明确诊断。

预后主要取决于先天性心脏病类型及程度。耳聋及骨骼畸形不呈进行性发展,一般无特效疗法。

肺动脉瓣狭窄或二尖瓣关闭不全具有手术指征时,应积极进行外科手术。

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