Forbes综合征(Cori病、糖原贮积症Ⅲ型综合征)

英文:Forbes syndrome;
同义名:Cori病、Forbes病、糖原贮积症Ⅲ型、糖原贮积症Ⅲ型综合征、极限糊精病。
遗传学:系谱分析呈AR方式遗传。致属基因定位于1p21。有种族特异性,以色列人中73%患者属本型,其发生率为1:5420以上。

发病机制

系由于淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脱支酶)缺乏,以致糖原中1,6-糖苷键水解困难,仅能经磷酸化酶分解分子中1,4-糖苷键直致糖原分支脱落而成界限糊精(limit dextrin)。此时糖原与碘反应有改变而成为不正常糖原。

病理改变为肌肉、心肌等组织中积聚结构不正常糖原为特征。

临床表现

轻重不一,轻者可无症状,重者有糖和脂肪代谢障碍,表现为肝脏明显增大,空腹低血糖,可有肌无力,但无肾脏肿大。

心血管损害:比糖原贮积压Ⅰ型轻,主要是心肌受累,为糖原心肌病。

诊断

主要依据临床表现外,结合两项试验可明确诊断。

  • 界限糊精试验从红、白血细胞中检测界限糊精存在,即可诊断。
  • 胰高血糖素试验清晨空腹注胰高血糖素20mg,血糖不升高或升高很少,即为阳性,有诊断价值。

肝及肌肉细胞中活检证实有界限糊精存在,可确诊。

治疗及预后

无特效疗法。出现低血糖发作时,对症治疗。

预后较好,小儿随年龄增长,肌无力可减轻,肝大可逐渐回缩。

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