糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD；glycogenosis）是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病，大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为X-伴性遗传。因为糖原合成和分解涉及许多酶，所以不同酶缺陷引起不同类型疾病。不同类型的GSD虽各有其临床特征，但低血糖症和（或）肌无力是所有类型共有的临床表现。本症多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童，但也有老年发病者。各种类型的发病率不同。
碳水化合物以糖原和脂肪形式贮存
肝脏和肌肉是人体贮存糖原的组织，两个组织的糖原合成过程相同，可用下列化学反应式表示：
在上式中，参与糖原合成的酶分别为：①肝己糖激酶（hexokinase）；②磷酸葡萄糖变位酶（glucophosphomutase）；③糖原合酶（glycogen synthase）；④分支酶（branching enzyme）。整个过程是耗能反应。
上述反应不断进行，由于分支酶的作用，使糖原分子形成许多分支，形状如“树”，其中含有许多葡萄糖分子。葡萄糖分子与分子之间通过1，4链（占93%）和1，6链相连。在分支外周末端的葡萄糖残基没有还原性，糖原分解都是从糖原分子的最外层开始。由于分支多，肝脏在促糖原分解激素（胰高糖素和肾上腺素等）作用下，短期内释放葡萄糖到血循环中去。禁食状态下，血糖能保持于正常范围，全靠肝脏中糖原分解释放出葡萄糖；在进食后则有肝糖原合成，故肝糖原和肌糖原每天均处于动态平衡状态。如果长期禁食，已贮备的肝糖原被耗尽，此时肝脏释放葡萄糖的来源主要依靠糖异生。无论是糖原合成、糖原分解或是糖异生，最后产物都是6-磷酸葡萄糖。因此，作为产生6-磷酸葡萄糖的己糖激酶是这3种代谢过程的关键酶（下图）。果糖和半乳糖通过代谢转变为1-磷酸葡萄糖，再通过磷酸变位酶转变为6-磷酸葡萄糖而合成糖原。
糖原分解和糖异生途径
注：①：己糖激酶；②：6-磷酸葡萄糖酶；③：磷酸葡萄糖变位酶；④：糖原合成酶；⑤：分支酶；⑥：糖原磷酸化酶；⑦：脱支酶
糖原合成/分解酶或相关因子缺陷导致GSD
糖原合成和分解过程需要许多酶的参与，其中某种酶有缺陷可引起糖原不能合成或分解而导致GSD。
