神经皮肤黑变病

本病系指色痣合并中枢神经系统黑素细胞浸润,故又称神经、皮肤、成黑素细胞增多综合征(neuro-cutaneous melanoblastosis syndrome),罗基坦斯凯-范·比格特综合征(Rokitansky-Van Begaert syndrome)。

病因未明,有认为是由于胚胎期神经嵴发育异常,属常染色体遗传。临床上可见患巨大型或多发性先天性色痣的婴幼儿,约半数在1岁内死于脑膜、脑、脊髓的黑素细胞浸润。死前患儿可因脑积水、颅内压增高、脑膜出血等出现相应的临床症状。本病诊断困难,常在手术或尸体解剖时才能证实。

左手背皮肤增厚呈疣状

左手背皮肤增厚呈疣状(山西省人民医院 郝树媛提供)

左下肢见大片淡褐色和黑色斑疹,上有浓密而长的体毛

左下肢见大片淡褐色和黑色斑疹,上有浓密而长的体毛(山西省人民医院 郝树媛提供)

头颅MRI影像图示双侧大脑表面、脑沟内可见广泛性线条状短T1高信号影,轮廓模糊

头颅MRI影像图示双侧大脑表面、脑沟内可见广泛性线条状短T1高信号影,轮廓模糊

(山西省人民医院 郝树媛提供)

本病尚无有效的治疗方法,主要是对症处理。