丹吉尔病(Tangier disease)又名家族性α脂蛋白缺之(familial alphalipo-protein deficiency)或家族性局密度脂蛋白缺之(familialHDL deficiency)或β-脂蛋白缺之病(β-lipoprotein deficiency disease),是一种十分罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于编码ATP结合盒式运载蛋白1(ABC1)的基因(位于9q31)突变,致使过多的胆固醇不能从细胞(尤其是巨噬细胞)内分泌到细胞外,HDL从细胞获取脂质的功能受损以及apoAⅠ、apoAⅡ分解代谢增加,其结果是HDL分解代谢增加,含量显著减少和构成异常。HDL显著减少将产生异常的乳糜微粒,使胆固醇酯在许多组织的细胞内贮积。

胆固醇贮积在单核吞噬细胞系统引起肝、脾大和淋巴结肿大,肠黏膜异常和病征性肥大,扁桃体呈橘黄色肿大;胆固醇在Schwann细胞内沉积可引起周期性周围神经病。纯合子患者可有早发性动脉粥样硬化,但与HDL胆固醇和apoA I显著减少不成比例,一般无黄瘤,但咽黏膜可有橘黄色线纹,扁桃体可呈黄色肿大,有泛发性丘疹的报道。

裂隙灯检查可见大多数老年患者的角膜有浸润。组织病理示胆固醇酯沉积在真皮的泡沫细胞内、外。实验室检测有血浆胆固醇低下(<5mg/dL)和apoA I极低(<3%正常值)及甘油三酯升高,超速离心示HDL缺乏或微量,脂蛋白电泳无α2蛋白。杂合子患者HDL胆固醇和apoA I轻度下降,单核吞噬细胞系统无胆固醇C积的证据,早发性动脉粥样硬化的危险性增高。无特殊治疗。

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