可变性红斑角化症

本病又名可变性图形红斑角化症(erythrokeratodermia figurata variabilis)、对称性进行性先天性红斑角皮症(erythrokeratoderma congenitalis progressiva symmetrica)、进行性红斑角皮症(erythrokeratoderma progressiva)。

病因

为一种罕见遗传病,其遗传模式是表达多变的常染色体显性特征,其致病基因与Ip34-p36连锁,与编码连接蛋白引起的缝隙连接β-3基因的突变有关。Vandersteen等认为本病是一种原发性角化病,其基本异常起源于表皮,并证实在角化过程皮损中,角质小体(keratinosome)在数量上是减少的。

临床症状

表现不一,因人而异。其特征为边界清楚的红斑性和角化过度性斑片,形态奇特。损害有两种:一种为起于正常皮肤或在红斑基础上的散在、持久性红棕色角化过度性斑片,常呈图案形、逗点形、环形或多环形;另一种为边缘清晰的红斑,散乱分布,大小、数量和位置变化迅速,可在几小时或几天内消退,部分持久不变,逐渐形成角化过度斑片。皮损可发生于任何部位,但多见于四肢伸侧、臀部、腋下、腹股沟和面部,约50%的患者并发掌跖角化症,并且有多汗呈红斑脱屑状。而头发、甲和黏膜部很少受累。

双腋窝、肘窝及腹股沟处,见对称性沿皮纹分布的灰褐色带状角化增厚和红色及红褐色斑块

图:臀部及下肢见数十块对称分布的红褐色斑片,大小不一,形状各异,境界清楚,边缘微隆起,颜色较中央部位深。皮损表面粗糙,上覆灰色鳞屑

约30%的病人在出生时就患病,其他多数在出生后不久至3岁内发病,儿童期加重,偶见青春期发病,以后随年龄增长有某些改善,尤其在女性绝经期后,但在妊娠期或口服避孕药往往会加重,皮损也可由于暴露于热、冷、风后,外伤或因情绪波动而加重,一部分病人在夏季可部分或完全缓解。本病终生不愈,但一般不影响健康。神经性异常(耳聋、周围神经病变、腱反射减弱、小脑共济失调)和指甲营养不良已有描述。

组织病理

为非特异性变化,表皮角化过度和角化不全,颗粒层正常,棘层肥厚,乳头瘤样增生,真皮乳头延长,真皮有轻度水肿和非特异性炎细胞浸润。

电子显微镜显示表皮角质小体数目明显减少。

治疗

本病无特效疗法。口服异维A酸能修复减少的角质小体和消除角化过度及游走的红斑,但停药后可复发。外用糖皮质激素和PUVA可有一定的效果,抗组胺药对瘙痒性红斑性皮损有效。