基底细胞样毛囊错构瘤

基底细胞样毛囊错构瘤（Basaloid Follicular Hamartoma）

临床症状

本病少见，临床表现多样。常见的临床类型有单发性、局限性、线状痣样、泛发性和遗传变异性。

1. 单发性：常见于老年女性，皮损好发于面部、头皮，为直径1～2mm的肤色丘疹，临床上易误诊为基底细胞癌
2. 局限性：好发于成人头部，皮损为红色或淡褐色斑块，部分伴有粟丘疹及脱发，部分皮疹为先天发生
3. 线状痣样：皮损分布广泛，呈淡棕色，表面有毛囊性丘疹，可并发斑秃、基底细胞癌、表皮囊肿及黑头粉刺（下图）
4. 泛发性：为面部浸润性丘疹和斑块，伴有进行性全身性脱发及重症肌无力
5. 遗传性：主要为染色体显性遗传，皮损好发于头颈部、躯干和会阴部，为小的肤色或褐色丘疹。成年发病。但基底细胞样毛囊错构瘤综合征患者出生或幼年期发病，为面部、躯干和四肢末端的粟丘疹、黑头粉刺样皮损，可伴有多毛症和掌（跖）部的小凹陷。

左下睑肤色小丘疹

组织病理

组织学上可见两种表现，常见的改变为真皮内基底样细胞呈条索状或树枝状交互吻合，嵌于疏松的纤维性基质内，周边细胞呈栅栏状排列，类似基底细胞癌。细胞无异型性改变，有丝分裂象不明显，偶尔出现小的角化灶和角囊肿，有时表皮内有色素沉着或基质内淀粉样物质的沉积。另一种情况类似于毛发上皮瘤，肿瘤由基底样细胞组成，交织成小梁状或小叶状，周边细胞栅状排列，嵌于致密的富于细胞的纤维基质中，并可见不成熟的毛囊结构。本病偶尔可呈结节样基底细胞瘤的改变。免疫组化显示，瘤团内bcl-2和Ki-67稀疏阳性，周围基质中见CD34^＋细胞。

鉴别诊断

组织学上需要与基底细胞癌鉴别，本病无收缩间隙及明显有丝分裂象，细胞凋亡不明显；免疫组织化学示：基底细胞癌bcl-2，MIB-1表达明显增强，部分线状痣样型患者组织学改变和毛发上皮瘤类似，然而本病大多为先天发病，不呈进行性改变。