家族性水源性肢端角化症

本病最显著的特征为接触水后发生皮损,故认为是一种新型的肢端角皮症,但也可能是以前所知角皮症的一种变型。1996年首先由English和Mc Collough报道了两个姐妹在掌部和指缘出现肉色到白色丘疹,遇水后即变成半透明的白色丘疹;他们将此病命名为暂时性反应性丘疹性半透明肢端角皮症,并认为是遗传性丘疹性半透明肢端角皮症的变型,随后在英文文献中已先后报道了39例,所用的名称有“水源性掌跖角皮症”“水源性角皮病”等。主要为女性,大多为散发性。Saray(2005年)报道父子两人患病。

病因

因水激惹而引起的一过性的反应性皮肤角化丘疹,与遗传有关。

临床症状

典型的皮损出现在短暂的浸泡热水或冷水后,而在拭干后30~60分钟即可减退或消失。但跖部皮损罕有受影响,皮损包括半透明白色或黄色水肿性丘疹或斑片和带白色的角化过度斑,有些病人也有可见扩张的汗腺孔和掌部多汗,可有疼痛、烧灼感和(或)瘙痒等症状,也有无症状的。

组织病理

变化不一,可为正常的表皮和真皮到表皮角化过度伴汗腺管扩张。一般可见表皮灶性角化过度、粒层增厚、棘层肥厚、上皮脚延长、汗管口扩张,而真皮无炎症反应。

诊断及鉴别

典型的临床表现包括掌部浸水后局部皮肤肿胀烧灼感,出现半透明的白色丘疹和斑片,好发于青少年女性,脱离水后损害可自然消失。

本病应与遗传性丘疹性半透明肢端角化病作鉴别,后者为一种常染色体显性遗传性疾病,患者多伴有特应性体质,掌跖皮疹为持久性半透明黄白色丘疹和斑片,无自觉症状,青春期发病,皮损浸水后出现褶皱,也有认为两者可能是是一种病谱的不同类型。

治疗

外用20%水杨酸软膏和10%尿素霜,每日1次,在1个月内可使病情缓解。