本病由Roth mund于1868年首先描述,以后Thomson等相继报道。Rook等于1960年将其称为罗斯家德-汤姆森综合征(Rothmund-Thomson syndrome),是一种少见的家族性综合征。本病又称布洛赫-斯坦芬综合征(Bloch-Stanffen syndrome)、罗斯蒙德综合征(Rothmund syndrome)、白内障-毛细血管扩张色素沉着综合征(cataract-telangiectasia pigmentation syndrome)、外胚层综合征(ectodermal syndrome)、皮肤异色病-幼年白内障综合征(poikiloderma-cataract juvenilis syndrome),以皮肤异色和常伴幼年型白内障及身材矮小为特征。属常染色体隐性遗传,可能与近亲结婚有关,并且认为是由单个基因突变所致。本病罕见,主要发生于女孩。

患儿出生时皮肤正常。出生后3~6个月后,初为面颊、手足和臀部等部位出现紧张性粉红色斑片,曝光部位更明显。以后随着红斑的消退,皮肤上出现程度不同的小点状或网状萎缩,伴毛细血管扩张、色素减退和色素沉着等,构成网状表现。对光敏感,年龄越小,光敏感越明显,轻度日晒后即可发生水疱或严重红斑,光敏亦可发生于非暴露部位。3~5岁后皮肤损害不再发展,但可持续终生。部分患者在青春期后由于手、腕、足、踝处发生角化过度和疣样损害而活动受限。约1/2患者毛发受累而出现头发、腋毛、阴毛变稀细,眉毛、睫毛亦可稀疏,皮损处毳毛缺如。25%~40%患儿在3~6岁发生双侧性白内障。可伴有性腺发育不全、性发育迟缓或不成熟。约半数患者伴四肢细小,小手、小足的匀称性侏儒症。少数患者存在智力障碍。

先天性皮肤异色病 头发、眉毛脱落,前额宽广,面、耳及上肢皮肤异色症样改变

先天性皮肤异色病 头发、眉毛脱落,前额宽广,面、耳及上肢皮肤异色症样改变

先天性皮肤异色病 下肢皮肤异色症样改变,无阴毛

先天性皮肤异色病 下肢皮肤异色症样改变,无阴毛

依据出生后1年内发病,特定部位的典型异色病样皮损,以曝光部位为主,又不限于曝光部位的光敏感以及幼儿发生的双侧性白内障可以诊断。

尚无特殊治疗。注意避光与防晒,白内障可以手术治疗。年老者应注意皮肤癌变。

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