Bloom综合征(面部红斑侏儒综合征)

英文:Bloom syndrome;
同义名:Bloom-Tarare-Machachek综合征、面部红斑侏儒综合征、侏儒面部血管扩张综合征、侏儒-日光敏感-血管扩张综合
征、先天性毛细血管扩张综合征、先天性毛细血管扩张红斑及生长矮小综合征、蝴蝶状红斑综合征、染色体脆弱综合征、染色体破裂综合征、染色体不稳定综合征。

溯源与发展

1964年由Bloom首先报道一种类似红斑性狼疮皮损的毛细血管扩张红斑伴侏儒症的患儿。与此同时,Tarare和Machachek也独立做了详细报告,以后文献相继报道,多以Blaom综合征命名。我国于1983年曾昭训首先报道1例,继后有少数病例报道。其特征为面部毛细血管扩张性红斑,对阳光敏感、侏儒及其他畸形,遗传学上染色体不稳定,易畸变和断裂,并有发生恶性肿瘤倾向。

发病机制

本征是一种常染色体隐性遗传病,多见于犹太人的后裔中,属DNA修复机制缺陷,染色体易断裂和畸变的染色体不稳定综合征。患者对阳光敏感,可能由于紫外线损伤使DNA修复发生缺陷,但迄今未发现与该过程有关的酶缺陷。现知培养的正常细胞内有一种物质可抑制Bloom综合征患者成纤维细胞的姐妹染色单体交换,使交换率减少45%-50%,故推测一种“纠正因子”存在。在Bloam综合征的纯合体患者中该因子缺如或无活性;杂合体患者该因子减少。

患者有免疫功能缺陷,常伴发白血病和其他恶性肿瘤。如纤维肉瘤、鳞癌和神经纤维肉瘤。近年来本病的基因NF已被定位于15q26.1,它是一种抑癌基因,其产物有特异的抑制RAS癌基因的作用。

遗传学:1969年German分析了当时已发现的21例Bloom综合征家系,确认本病呈常染色体隐性遗传。家系中近亲婚配率高。患者的姐妹染色单体交换率成倍增高,可作为临床和产前诊断的细胞学标志,但杂合体携带者的姐妹染色单体交换率正常,故不能用之检测携带者。

临床袁现

患儿胎宫发育迟缓,出生时低体重。新生儿期无皮肤损害,1岁时面部暴露于日光的部位出现红斑皮疹,红斑呈蝴蝶状,这些红斑是毛细血管扩张所致,呈蝶形分布,类似红斑狼疮。红斑也见于暴露部位如手足等。对光敏感,夏季加重而冬季好转或自愈。强烈日光照射可形成水肿、水疱糜烂。反复发作后可呈慢性湿疹样改变。青春期后红斑倾向于减退,遗留色素减退、萎缩或瘢痕。半数患者伴有牛奶咖啡斑。

患者幼儿期生长明显迟缓,呈侏儒状,但各部分比例正常。青少年期后生长速度逐渐加快,但成年后身高极少超过145cm。面容有特征性:头长、鼻小,颧骨低、耳大。男性常为小睾丸和无精子。女性月经不规则。智力多正常。约1/6的患者可发生原发性恶性肿瘤,其中一半为淋巴细胞性白血病。免疫功能降低,易发生感染和败血症。

诊断:根据特征性临床表现,免疫球蛋白降低,染色体断裂频率高且多呈四射体,诊断并无困难。

鉴别诊断

本征应与毛细血管扩张性共济失调、红斑性狼疮、光敏性皮炎、先天性角化不良、Fanconi贫血相鉴别。本病与血管萎缩性皮肤异色病(Rothmund Thomson综合征)的鉴别较为困难。两者均有毛细血管扩张、身矮、对日光敏感等特点,但后者有幼年性双侧白内障、毛发稀少、网状或点状色素沉着及萎缩等皮肤异色症表现,且有生殖机能不全。

产前超声检查胎儿过小和羊水细胞染色体分析可使部分胎儿得到产前诊断。

治疗

无特效疗法,皮肤病变可对症治疗,避免日光暴晒、外涂15%氧化锌软膏等。因患者发生贫血病、网状细胞肉瘤及消化道肿瘤,应密切观察,早期发现,及时处理。

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