表皮松解性角化过度症

病因及发病机制

本病是一种常染色体显性遗传病,又称大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous ichthyosiform erythroderma),是由角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变所致。在角质形成细胞中角蛋白分布类型异常,提示在表皮松解性角化过度症中角化细胞膜的装配过程有改变。另外,在表皮痣(epidermal nevi)患者中也发现有K1/K10突变,但这种突变仅在皮损的角质形成细胞中可以检测到,在非皮损部位则为阴性,称之为角蛋白突变镶嵌型。其中一组是发生在受精卵后的基因突变,结果导致表皮痣患者的后代非常有可能患有表皮松解性角化过度鱼鳞病。因此患有表皮痣并发生K1/K10突变的个体有必要进行遗传咨询和基因产前诊断,以避免发生表皮松解性角化过度症。

临床症状

患儿出生时就有显著的角化过度、红皮,甚至表现为火棉胶样婴儿。虽然出生后鳞屑即脱落,但会出现全身性湿润易破的红皮,随表皮增生再次形成鳞屑,随后出现广泛的水疱,水疱愈合后无瘢痕。随着患者年龄增长,水疱和红皮症状逐渐消失,表现为疣状角化过度,特别是屈侧和间擦部位。其他部位的皮肤也可受累,但程度较轻(下图)。头皮皮损类似头癣。有时可见甲营养不良。牙齿和黏膜正常。由于感染、体液丢失和电解质紊乱可导致本病很高的死亡率。

表皮松解性角化过度症的症状表现

上图 :四肢、躯干特别在近关节处褶皱部皮肤角化增生,其上附有棕褐色污秽鳞屑,基底潮红。其他部位皮肤粗糙,颜色灰暗并散在小脓疱、糜烂面及结痂

组织病理

典型病理变化为表皮松解性角化过度或颗粒变性,其特征表现为:

  1. 棘层上部与颗粒层的细胞核周围有大小不等的透明腔隙;
  2. 腔隙周围细胞界限不清楚,由淡染物质或透明角质颗粒组成;
  3. 颗粒层显著增厚,出现大量不规则透明角质颗粒;
  4. 致密的角化过度,此种组织相可见于大疱区和非大疱区。如有大疱形成,则位于表皮内,系由于水肿细胞彼此分离所致。

真皮上部有中等炎细胞浸润。其核分裂象较正常表皮高5倍。电子显微镜检查见棘层上部及颗粒层内有不规则的张力原纤维组成的团块,核周张力丝脱落。

表皮松解性角化过度症的皮肤组织病理学改变

图:表皮角化过度,棘层中上部细胞内水肿,颗粒层增厚呈网状空泡化,有许多粗大不规则的透明角质颗粒(HE染色×100)

诊断及治疗

婴儿期要和大疱性表皮松解症、大疱性脓疱病相鉴别,并要和先天性非疱性鱼鳞病样红皮病相鉴别。

治疗用大剂量维生素A(75万U/d)的短期加强疗法,2周后可有中度的临床改善。用维A酸类药物治疗,可使鳞屑有所改善,然而患者的水疱可能加重。0.1%维A酸霜外用有效,化脓性感染常见,需加用合适的抗生素。10%甘油和3%乳酸液用于受累的皮肤有效。糖皮质激素外用可减轻症状,但不能久用。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2530.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学