西门子大疱性鱼鳞病

病因及发病机制

西门子大疱性鱼鳞病(Ichthyosis Bullosa of Siemens)为常染色体显性遗传,为角蛋白2e基因突变所致。病变局限于颗粒层,与K2e的分布一致。突变热点区集中在K2e角蛋白螺旋末端第493位密码子。目前报道的26例病例中,有15例是角蛋白2e基因的第493位密码子发生了突变,其中13例发生E493K的错义突变。

临床症状

临床表现比先天性大疱性鱼鳞病样红皮病轻,出生时即有水疱,随后变为四肢的苔藓样角化过度,主要见于屈侧和胫前。患者皮肤脆弱,轻度外伤即可引起水疱,产生像蜕皮一样表浅剥离现象。症状随年龄增长而减轻,无红皮病。

西门子大疱性鱼鳞病症状

下肢可见明显的角化过度,左膝关节内侧可见片状蜕皮区(北京大学第一医院 孙秀坤提供)

组织病理

本病表现轻,表皮松解性角化过度位于棘层上部和颗粒层,伴有成堆的透明角质颗粒。

角化过度,颗粒层松解

角化过度,颗粒层松解(HE染色×200)(北京大学第一医院 孙秀坤提供)

治疗

同“表皮松解性角化过度症”。

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