西门子大疱性鱼鳞病

病因及发病机制

西门子大疱性鱼鳞病（Ichthyosis Bullosa of Siemens）为常染色体显性遗传，为角蛋白2e基因突变所致。病变局限于颗粒层，与K2e的分布一致。突变热点区集中在K2e角蛋白螺旋末端第493位密码子。目前报道的26例病例中，有15例是角蛋白2e基因的第493位密码子发生了突变，其中13例发生E493K的错义突变。

临床症状

临床表现比先天性大疱性鱼鳞病样红皮病轻，出生时即有水疱，随后变为四肢的苔藓样角化过度，主要见于屈侧和胫前。患者皮肤脆弱，轻度外伤即可引起水疱，产生像蜕皮一样表浅剥离现象。症状随年龄增长而减轻，无红皮病。

下肢可见明显的角化过度，左膝关节内侧可见片状蜕皮区（北京大学第一医院　孙秀坤提供）

组织病理

本病表现轻，表皮松解性角化过度位于棘层上部和颗粒层，伴有成堆的透明角质颗粒。

角化过度，颗粒层松解（HE染色×200）（北京大学第一医院　孙秀坤提供）

治疗

同“表皮松解性角化过度症”。