慢性肉芽肿病

出生后不久即发病,包括全身性皮肤的反复顽固的感染,大致可分为白细胞趋化功能不全综合征(dyschemotactic syndrome)、吞噬功能障碍综合征(dysphagocytotic syndrome)、抗体缺陷综合征(antibody deficiency syndrome)。

根据臼井综合,本病有以下的名称:先天性吞噬障碍病(congenital dysphagocytosis),进行性败血性肉芽肿病(progressive septic granulomatosis),儿童致死性肉芽肿病(fatal granulomatous disease of childhood),慢性家族性肉芽肿病(chronic familial granulomatosis),色素性类脂质组织细胞病(pigmented lipid histiocytosis),吞噬细胞功能不全综合征(phagocytic dysfunction syndrome)。

病因及发病机制

本病为细胞内杀菌机制有障碍,特别是吞噬细菌后不能完全处理而形成慢性感染性肉芽肿,其原因还不完全清楚。本病75%~90%为性联隐性遗传,10%~25%为常染色体隐性遗传。

正常情况下,在吞噬细菌后,吞噬细胞内发生一系列的代谢活动,即当吞噬后在嘧啶核苷酸(pyridine nucleotide)的参与下发生氧的还原,随后氧的摄入增加释放高氧(superoxide)及过氧化氢,并通过单磷酸己糖(hexose monophosphate)转换为葡萄糖的利用增加。在上述生理活动中所需主要的酶有黄素蛋白氧化酶、二氢烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(dihydronicotinamide adenine dinucleotide,NADH)氧化酶及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶。而本病患者中性粒细胞缺乏烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化酶,在吞噬细菌后不能产生大量过氧化氢,加之还可能有髓过氧化物酶的不足,故使吞噬细胞的杀菌能力明显降低,但自身能合成过氧化氢的链球菌及肺炎双球菌等则可由细胞本身代偿了杀菌系统功能的不足。中性粒细胞内杀菌机制复杂,所以有一个或多个系统发生障碍的结果均可呈现同一症状。

临床症状

本病初期症状为皮肤表现及化脓性淋巴结炎,常于出生6个月以内发病。Bee报道92例中63例(68%)可见脓皮病,其中33例(35%)以皮疹为初发症状。

初发皮肤表现有婴儿湿疹、皮炎、脓疱病、传染性湿疹、毛囊炎等。好发于头皮及额部,从小脓疱、毛囊炎到比较深的边缘穿凿性直径为数毫米的溃疡等皮损,从皮疹中均可检到致病菌。

其次是指(趾)甲周暗红色肿胀,被有褐色污秽痂皮,揭除痂皮可见深的溃疡。指(趾)甲变形或消失。无自发痛,但有强压痛。如不给予适当治疗,可发生多种严重的皮肤感染性合并症,如颈及腹股沟部发生皮肤腺病样病变,躯干四肢发生数厘米深的溃疡,其临床表现类似溃疡性皮炎(dermatitis ulcerose)、深脓痂疹、坏疽性恶病质性臁疮(ecthyma gangrenosum cachecticorum)等。

此外,还可合并发生反复的慢性肺炎及肝大。少数亦可有肛周脓肿、腹壁及胸壁肿胀、骨髓炎、化脓性关节炎、扁桃体炎、脑膜炎、中耳炎及肝脓肿等。

患儿多在7岁前死亡,男女发病比例为9:1。

实验室检查:白细胞增多,贫血,血沉快,白细胞四氮唑蓝试验(nitroblue tetrazolium test)和杀菌力试验均明显减退。

预防及治疗

以过氧化氢清洁病灶,选用适当的抗生素,特别是选用杀菌作用强的抗生素。最近发现磺胺异唑能促进慢性肉芽肿患者的吞噬细胞对细菌的杀菌作用。重组人干扰素γ对减轻严重感染有一定效果。

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