家族性地中海热

本病又称家族性阵发性多浆膜炎(familial paroxysmal polyserositis),家族性发病,多发生在西班牙或葡萄牙裔的犹太人、亚美尼亚人及地中海东部诸国家或岛屿的居民。

本病是一种常染色体隐性遗传病。目前认为MEFV基因为其致病基因。MEFV定位于16号染色体上α-珠蛋白基因附近,是退化(RetRo)基因家族中的一个新成员,表达一个含781个氨基酸的蛋白质,称为致热因子(pyrin)或地中海热因子(marenostrin)。大部分患者的MEFV基因外显子10证实有错义突变,并证实了此突变并非多态现象,实际上破坏了致热因子的功能。

本病通常起病于成年期,但有时也可起于婴儿或幼童。表现为复发性发作性发热,伴胸膜炎、腹膜炎、关节炎和皮肤损害。每次发作持续24小时,胸膜炎或大关节的关节炎可以单独出现或不伴腹部症状。开始每隔半年或更长时间发作一次,但以后发作更频繁。由于病情凶险,在成年前即死于肾脏淀粉样变。

发作时,约40%的患者可有丹毒样红斑,在足和小腿部位可发生具压痛的红色斑块,境界清楚,红斑直径为10~15cm,几天后可消失,间或在发作时或发作间期出现荨麻疹。其他皮疹包括紫癜、血管性水肿、皮下结节和大疱。

发作期血沉、白细胞计数、纤维蛋白原及C反应蛋白均升高。皮肤活检白细胞碎裂性血管炎最多见。

治疗:秋水仙碱能减轻大多数患者的皮肤损害,减少发作频率并能预防淀粉样变性。肾衰竭患者必要时进行肾移植。

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