Laurence-Moon-Biedl Syndrome(巴尔代-比德综合征)

Laurence-Moon-Biedl Syndrome(劳伦斯-穆恩-比德综合征)又称脂肪生殖性-色素性视网膜炎-多指(趾)畸形(adipogenital-retinitis pigmentosa-polydactyly)、巴尔代-比德综合征(Bardet-Biedl syndrome)。为常染色体隐性遗传。

本病男性发病为女性2倍,起病于儿童时期,智力迟钝,起初夜盲,然后中央视力,再后外周视力消失,并进而视觉缺失。

可出现下列全部或部分特征性表现:肥胖,多指(趾)畸形,生殖器发育不全,视网膜色素性变化,白内障,斜视,小眼,体毛稀少或缺乏。在男性有男子女性型乳房及精子缺乏,在女性则无月经及乳房不发育。

治疗主要采取对症处理。