甲状旁腺功能减退症的辅助检查与诊断依据

在临床上,遇有下列情况时要想到甲旁减可能:①反复发作的手足搐动、肌张力障碍、感觉减退或过敏或锥体束外综合征;②皮肤粗糙、脱屑和色素沉着;③晶状体白内障;④软组织钙化,特别是头颅基底核钙化;⑤Q-T间期延长;⑥骨密度升高。

PTH/钙/磷测定是诊断甲旁减的基础检查

  1. 血PTH:血清PTH浓度多数低于正常,也可以在正常范围。因低钙血症对甲状旁腺是一种强烈刺激,当血清总钙值≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时,血PTH值应增加5~10倍,所以低钙血症时,如血PTH在正常范围,仍支持甲旁减的诊断。测定血PTH时,应同时检测血钙,两者一并分析。假性甲旁减患者血清PTH高于正常。有昼夜分泌节律性,PTH的分泌高峰在夜间;而血钙高峰在傍晚,谷值在夜间。因此,亚临床甲旁减的早期表现是白天的血钙正常,而夜间的血钙轻度减低。
  2. 血钙:血清钙<2mmol/L。在钙磷平衡饮食下血钙<1~2mmol/L。血清白蛋白40g/L作基数,每减少1g,血钙测定值应加0.2mmol/L。国外有学者按血钙水平将临床甲旁减分为5级:Ⅰ级的血钙正常,Ⅱ级患者存在间歇性低钙血症,Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ级患者的血钙分别为≤2.13mmol/L、1.88mmol/L和1.63mmol/L(即8.5mg/dl、7.5mg/dl和6.5mg/dl)。有症状者的血总钙值一般≤1.88mmol/L(7.5mg/dl),血游离钙≤0.95mmol/ L(3.8mg/dl)。
  3. 血磷:血清无机磷>1.61mmol/L,但是,肾衰使血清无机磷升高,此时的血清无机磷不能反映甲状旁腺功能和PTH的分泌状况。
  4. 尿钙和尿磷:Sulkowitch试验是测尿钙的半定量方法,试剂成分为:草酸2.5g、草酸铵2.5g、冰醋酸5ml,蒸馏水加至150ml。早晨空腹尿(最好用24小时尿)5ml加试剂2ml。无反应(-)者示血钙在7.5mg%以下;白色微混浊至混浊(+~+++)示血钙正常;乳状并有大量沉淀者(++++)示血钙过高。此试验虽较粗糙,但对筛选病例仍有一定价值。24小时尿磷低于正常(正常3~42mmol/d)有诊断意义。
  5. 自身免疫检查:根据需要,可测定相关的自身抗体;抗甲状旁腺抗体有助于自身免疫性甲旁减的诊断。

动态试验和特殊检查诊断疑难病例

甲状旁腺功能动态试验

  1. PTH兴奋试验:注射外源性PTH后,测定尿cAMP和尿磷变化。尿磷及尿cAMP增加显著,可达10倍以上。注射PTH后,Ⅰ型假性甲旁减尿中cAMP不增高,提示肾对PTH作用不敏感。Ⅱ型尿cAMP增高,但尿磷却不见增加,提示患者肾脏中cAMP不能引起尿磷排泄增加,属于受体后缺陷。
  2. 钙负荷试验:钙负荷(Howard)试验有助于甲旁减诊断,甲旁减者阳性,即血磷不升高,尿磷不减少。静滴钙(15mg/ kg),历时4小时,正常人PTH分泌受抑制,使尿磷排出减少,血磷上升,而甲旁减患者反应迟钝,尿磷无明显减少或反而上升。有心、肾疾患者不宜做此试验。
  3. Ellsworth-Howard试验:肌注PTH 200U,每6小时 1次,历时3天后,正常人尿磷增加5倍以上,尿cAMP增加;甲旁减患者尿磷增加,血钙、磷恢复正常,尿cAMP增加;假性甲旁减尿磷不增加,血钙、磷无变化;Ⅰ型甲旁减的尿cAMP亦不增加(Ⅱ型增加)。
  4. 肾小管磷重吸收率和磷廓清率:正常人的肾小管磷重吸收率84%~96%,甲旁减>90%);磷廓清率降至1.7~7.3ml/ min亦有助于本症的诊断。

特殊检查

  1. 心电图:Q-T间期延长,T波低平,可伴传导阻滞。
  2. 脑电图:主要呈阵发慢波,单一或多发棘波,或两者兼有,或暴发性慢波以及有尖波、癫痫样放电改变。脑电图改变常出现于明显低钙血症时,如血钙<1.63mmol/L(6.5mg/ dl),随着VD和钙剂治疗,脑电图异常改变可见好转或恢复正常。
  3. X线和骨密度:软组织钙化包括皮下、韧带、关节周围、脑基底核、小脑齿状核皆可见钙化斑,病情重者脑的额叶、顶叶等脑实质内也可见散在钙化。颅骨X线平片所见基底核钙化斑的位置,侧位片上位于蝶鞍上方3~5cm处,正位片位于中线外2~4cm处,呈不规则的密度增高斑。CT检查比X线平片较易发现这些钙化斑。散发的特发性甲旁减患者的腰椎和髋部骨密度升高(与病期有关),前臂骨密度正常。
  4. 99mTc-MIBI扫描:原发性甲旁减所致低钙血症患者在扫描图上甲状旁腺不显影,而各种原因所致的继发性甲旁亢可见甲状旁腺增生肥大,对低钙血症的鉴别诊断很有帮助。

根据临床表现和慢性低钙血症确立诊断

一般甲旁减的诊断

其标准为:①血钙低(<2mmol/L,血清白蛋白正常);②血磷高或正常,肾小管磷重吸收率增高(TRP>95%),磷廓清率减退(<6ml/min);③慢性手足搐搦史;④X线照片无佝偻病或骨质软化症表现;⑤无肾病、慢性腹泻、脂性腹泻或原因明显的碱中毒等;⑥血ALP正常;⑦无甲状腺、甲状旁腺或颈部手术史,无颈部放射线照射或浸润的情况;⑧肾功能正常,24小时尿钙降低,尿cAMP减少,对外源性PTH有明显增加反应(>1μmol/h,10倍以上),尿无机磷增加(>35mg/24h);⑨用大剂量VD(或有生理作用的衍生物)和钙剂方可控制发作;⑩Ellsworth-Howard试验阳性,对外源性PTH有良好反应,脑电图示异常慢波及棘波。

甲旁减的病因诊断要首先排除继发性甲旁减可能。若有甲状腺或甲状旁腺手术史,可诊断为手术后甲旁减;其他继发性甲旁减的病因主要有甲状腺区放射治疗、甲状旁腺转移癌、淀粉样变、甲状旁腺瘤出血、结核病、结节病、血色病或含铁血黄素沉着症(hemosiderosis)等,应注意排除。如无原因可查,可诊断为特发性甲旁减;如发病为家族性,应进一步查找引起甲旁减的分子病因,如GNAS1或Gsα基因突变。

假性甲旁减的诊断

其根据是:①具有特发性甲旁减的临床表现、低钙血症、高或正常血磷;②血PTH不降低(正常或升高);③无特殊体态,且对外源性PTH反应良好。④肾功能大致正常;⑤血清镁>1.0mg/dl。此外,尿cAMP低值以及升高的PTH在钙负荷时下降可有助于诊断,一般不伴有骨形成异常或自身免疫性疾病。假性甲旁减要做外源性PTH兴奋试验,并根据尿cAMP的变化进一步进行分型(Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc)。对特殊病例和不典型病例应进一步作PTH组分测定、PTH动态试验、钙受体调定点试验及PTH基因、PTH受体基因突变分析等明确其病因。

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