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No.40甲状旁腺疾病
焦点:

假假性甲旁减

假假性甲旁减遗传方式尚无定论,多数学者认为是X-连锁显性遗传性疾病,但亦有人认为属于常染色体显性或隐性遗传。一个家族也可出现假性甲旁减与假性假甲旁减,因此认为假性甲旁减与假性假甲旁减有相同的发病机制,在一个广谱的症状群中有不同的表现(下表)。

假性甲旁减与假性假甲旁减的鉴别

假性甲旁减与假性假甲旁减的鉴别

注:PHP:假性甲旁减;HPP:假性假甲旁减;N:正常;↑:升高;↓:降低;AHO:Albright 遗传性骨营养不良

患者无甲旁减的症状与体征,实验室有关检查均属正常,但患者有假性甲旁减的AHO特殊体态。临床上假性假甲旁减可有3种不同程度的表现:①甲状旁腺功能正常的AHO;②正常血钙性假性甲旁减,PTH抵抗程度轻,内源性PTH增加可代偿非显性假性甲旁减;③轻型假性甲旁减,可能存在轻度低钙血症,但临床无症状,与第2类的不同点在于对PTH抵抗更重一些。

本病无需特殊治疗,只需随访血钙变化。因无低钙血症,故无需用维生素D或其衍生物及钙剂治疗。(冯琼 邓小戈)

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