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No.38甲状旁腺疾病
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甲状旁腺素不敏感综合征

PTH不敏感综合征(PTH insensitivity syndrome)是由于外周靶细胞对PTH有抵抗而导致的一种遗传性疾病。本综合征罕见,由Albright于1892年首次报告,又称为假性甲旁减(pseudohypoparathyroidism)。1979年,Aurbach统计世界资料约100例,国内仅有零星报道。此症是医学史上最早被认识的激素不应症。由于受累的靶器官不同,临床表现多样,但共同的特征为低血钙、高血磷,靶组织对活性PTH无反应;血清PTH升高。多数患者还伴有特殊的躯体畸形。PTH受体是一种G蛋白耦联受体(GPCR),G蛋白的功能丧失可导致假性甲旁减(PHP)和假性假甲旁减,因此认为假性甲旁减属于G蛋白病范畴。

假性甲旁减分为Ⅰ型及Ⅱ型。假性甲旁减Ⅰ型是指外源性PTH刺激后,肾源性cAMP和磷酸盐尿反应迟钝;而在假性甲旁减 Ⅱ型中,肾源性cAMP对PTH反应正常,但对磷酸盐尿的反应减低。Ⅰ型假性甲旁减又分为Ⅰa、Ⅰc和Ⅰb。假性甲旁减Ⅰa、Ⅰc和假-假性甲旁减有特殊体态,但假性假甲旁减患者甲状旁腺功能正常。

由于GNAS基因转录利用的启动子不同而产生4种转录体与裂解物,G 蛋白α亚基(AHO)、XLAS(父源性表达)、NESP55(母源性表达)、神经内分泌-嗜铬粒蛋白样分泌蛋白(chromogranin-like neuroendocrine secretory protein)、A/B转录物(来源于GNAS 等位基因)。同一基因缺陷引起不PHP或PPHP 临床表型的原因主要与印迹缺陷的GNAS基因来源有关。例如,母方来源时导致PHP-Ia(AHO)和 PTH抵抗,而父方来源者引起PHPP 或AHO而无PTH抵抗。

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