症状表现依病因而异
睾丸和下丘脑-垂体疾病都有男性化不足的表现。生殖系统的感染常有局部疼痛、触痛、肿大和硬节等。精索静脉曲张者可触到蚯蚓状条索。
男性不育症的预后取决于其病因。基因突变所致的男性不育症一般无生育能力。免疫功能异常、理化因素、有毒化合物、药物、不良生活习惯、营养不良、肥胖等对生育的影响多为可逆性的。输精管道梗阻、生殖系统慢性损伤、炎症和精索静脉曲张经治疗可完全恢复生育能力。
明确病因并评估疗效与生育能力
引起男性不育症的最常见原因是精子异常，而女性为排卵功能障碍。因此，应首先从该两个方面进行病因查找。
夫妻生育功能评价
男性不育症的临床诊断步骤及结果分析
对于一位就诊的男性不育症者来说，没有必要进行以上的全部实验室检查和特殊检查。一般可将“特发性”男性不育症的病因诊断分为以下3步：①第1步：评价夫妻双方的生育功能，尤其是精液检查，确定不育的原因在丈夫（上图-表）；②第2步：确定精液异常的病因，如果患者的精子数目、活动度或形态异常其诊断按下图1进行。LH、FSH和睾酮正常的无精子症的诊断见下图2。
图1：精液异常的病因诊断；注：精液检查应在禁欲至少48小时后采集精液标本
图2：睾酮、LH与FSH正常的无精子症病因诊断
临床诊断
男性不育症的诊断主要解决3个问题：①男性生育能力评估；②男性不育症的病因诊断；③治疗效果与预后评价。为了得到正确的诊断，必须详细采集病史、体格检查及进行必要的实验室检查等，临床诊断步骤及有关结果分析参见此表。病史采集对不育症的诊断尤为重要，具有其他检查不可代替的价值，可为25%的患者提供病因及其他重要诊断线索。现病史主要反映不育的发生，发展和诊疗的过程，要重点询问婚育史、性交的频率、性生活满意度及有无射精障碍等。通过现病史，可判断患者是原发还是继发不育、自然不育时间，以及曾经接受的检查和治疗等。通过采集既往史，判断是否存在与不育相关的疾病和影响因素。重点包括：青春发育史、睾丸损伤史、外科手术史、药物或毒品接触史、泌尿生殖系统感染史、职业环境因素、影响生育能力的全身性疾病及家族遗传史等。体格检查时，除重点注意体型和第二性征外，还应对生殖器官作细致检查，注意有无生殖器畸形，睾丸位置、大小和硬度。附睾和输精管有无结节或缺失。阴囊内容应仔细触摸，室内温度和阴囊壁厚薄容易影响检查的结果，需要检查者的耐心和经验。
在临床上，选择有治疗反应的药物十分重要。如患者经氯米芬治疗后，血LH、FSH、睾酮升高，睾丸增大，有精子生成，提示其治疗效果良好；相反则表示预后不佳。
实验诊断
必要的实验室及其他辅助检查是正确诊断的客观依据。基本检查包括：精液和血、尿常规分析和生殖内分泌激素检测。此外，应根据患者病情，适当选择其他检测，包括精浆生化分析、抗精子抗体。严重少精症和无精症患者，要进行染色体核型分析及Y染色体微缺失检查。通过细致染色体核型分析，发现嵌合型的克氏综合征，有助于该患者辅助生殖技术治疗。单侧或双侧输精管缺如的患者，应进行CFTR基因突变的筛查。其他辅助检查，如生殖系统超声检查、垂体MRI、睾丸活检等，也应根据病情进行选择。
1、精液检查
精液常规检查的正常参考值参见此表。在精液常规检查中，任何指标的异常都可能导致男性不育症，其中精液不液化或液化不全成为男性不育症的重要因素之一。精液分析参数异常有：①精液容量：容量过高（＞6ml）或容量过低（＜1ml），后者见于逆行射精、高泌乳素血症、雄激素不足和精液标本收集不完全等；②精液不液化（＞60分钟）；③少精子症（＜20×106/ml）；④精子活力低。精液参数仅提供生育或不育的倾向，不能对生育与否作出肯定结论，精液检测结果需结合临床及其他检查综合予以评定。如精液分析结果正常，应继续完成精子功能试验（人精子-去卵透明带的鼠卵穿透试验）。精子功能试验见本章第129节。正常生育力的夫妇能检出AsAb（＜2%）。免疫不育的诊断应结合临床予以考虑。
2、相关激素测定和性腺功能检查
疑有睾丸功能减退者，应做血浆LH、FSH、E2、PRL和睾酮测定。如睾酮低、LH 和FSH升高，提示原发病在睾丸；如睾酮、LH和FSH均低，提示病变在下丘脑或垂体，需要进一步行头颅MRI检查明确病变性质。如PRL显著升高，需要排除药物所致及存在垂体泌乳素瘤的可能。E2显著升高提示存在分泌雌激素的肿瘤。FSH升高是睾丸生精功能受损的指标，甚至可代替睾丸活检。近年来，发现抑制素B与精子发生的关系较之FSH更为密切。判断精子发生是否受损，运用FSH准确率达80%，而抑制素B高达95%，看来，FSH在诊断中的作用将可能被抑制素B所取代。血清抑制素B被认为是评价睾丸生精功能的最好、最灵敏的直接指标。精子生成障碍越严重，抑制素B值越低。正常人精浆中AMH显著高于血清中含量；阻塞性无精子症患者精浆AMH 测不出；非阻塞性无精子症患者精浆AMH 明显低于正常育龄男子。比较无精子症患者的睾丸活检与精浆中AMH含量发现，绝大部分活检未见精子者，精浆中AMH 也测不出。测定精浆中AMH 可能成为检测非阻塞性无精子症患者有无精子发生的非损伤性方法，同时也是在卵母细胞单精子显微注射（ICSI ）辅助生殖技术中预测睾丸抽提精子能否成功的有效手段。
GnRH兴奋试验对男性不育症的病因诊断有重要意义。如血基础FSH＞5.6U/L，一般均对GnRH有良好反应。此外，GnRH兴奋试验还可用于生殖功能的评价。静注GnRH 100μg后，如血FSH＞8 U/L，LH＞50U/L可认为属过度反应，用GnRH制剂治疗有效。
3、遗传学分析
主要有：①染色体核型分析；②精子发生候选基因检测。目前临床通常只能选取AZFa、AZFb、AZFc基因中的几个位点进行检测。在男性不育症患者中，无精子症或严重少精子症患者占有相当高的比例，染色体异常是导致男性生精障碍的主要因素。染色体异常引起的男性不育症有不同临床表现，但共同特征是影响精子发育，造成精子数量少，无精或精子异常。
4、睾丸针吸细胞学检查与睾丸活检
了解睾丸病理变化和精子发生状况，明确病变部位，进行定量组织学分析，评估预后。取材方式可以穿刺针吸或手术切开取材。近年来由于 ICSI的广泛应用，从睾丸（附睾）取精，已成为睾丸活检（穿刺）的重要手段，经皮附睾精子抽提术（PESA）及睾丸精子抽提术（TESE）已成为取精的常规方法。
5、B超检查
其用途和价值是：①应用B超取立位及卧位测定静脉内径，若其内径明显增宽，如＞3mm，可为诊断提供明确信息；②测量睾丸容积，了解睾丸、附睾的血流供应，以估测睾丸的生精状况；③运用直肠探头可检查精道的通畅情况，先天性输精管缺如病变，可发现输精管的残余痕迹。输精管或射精管梗阻，可在梗阻近端发现管道扩张及其他相应的病理改变，如输精管或射精管结石、钙化、纤维化；精囊的病变如精囊扩张、精囊发育不良等。
6、其他检查
静止性生殖道感染检测指标如精液白细胞过氧化物酶染色、精液白细胞亚群定量和精浆弹性蛋白酶定量是目前用于精液感染性检测的常用指标。前列腺分泌功能检测指标有精浆锌、精浆枸橼酸和精浆酸性磷酸酶等。精浆果糖是精囊分泌功能评价的常用指标。精浆中性α-糖苷酶的测定，除可认为是附睾的功能指标外，还可用于鉴别梗阻性与非梗阻性无精子症。
