von Hippel-Lindau(VHL)的诊断依据与治疗方法

根据临床表现和辅助检查确立诊断

20世纪90年代初,Maher提出下列诊断标准:①多发视网膜或中枢神经系统成血管细胞瘤;②有明确家族史的单发视网膜或中枢神经系统成血管细胞瘤或有嗜铬细胞瘤合并肾脏、胰腺、附睾等部位的肿瘤。只要符合两者之一即可临床诊断为VHL病。上述临床诊断标准难以发现VHL病早期病例。

Glasker等提出VHL病的修正诊断标准,即患者存在中枢神经系统成血管细胞瘤,并存在:①视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;②或任何一级亲属表现有VHL病的损害;③或基因突变分析阳性。VHL病常很长时间临床上难以确诊,通常在症状出现4~5年后才得以确诊。

其可能的原因为:①病变可长期无症状;②对中枢神经系统成血管细胞瘤,医生常未考虑该病,因为只有少数患者入院时为多发病变;③临床诊断标准不统一,受累器官存在多变性。早期诊断和治疗能改善预后。VHL基因突变分析比临床诊断方法可靠,早期就能确诊,能提前发现该病,同时还可用于对高危人群(VHL病的家族成员,特别是一级亲属)进行VHL病的筛查,甚至可开展产前检查。

根据病变特点采取不同治疗方案

VHL病肾癌治疗目前存在争议,有的主张全肾切除,然后行血液透析和肾移植,也有学者主张保留肾单位手术。肾癌患者最终将发展为双侧病变。颅内成血管细胞瘤合并脑积水时,需行分流术。对于有嗜铬细胞瘤的患者手术治疗前,先要用α和β受体阻滞剂控制血压。

实质性中、小颅内成血管细胞瘤可行立体定向放射治疗(10~15Gy),治疗后瘤体可明显缩小或停止生长。小的视网膜血管瘤可行光凝治疗、冷冻或栓塞治疗,并发症很少。VHL病患者存在VEGF的过度表达,目前以阻断VEGF和(或)HIF-1α表达为目标的药物如托泊替康(topotecan)、贝伐珠单抗(bevacizumab)等在治疗VHL病中也取得了一定的疗效。(刘石平)

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