女性肾上腺皮质功能初现提前的症状表现与诊断依据

肾上腺皮质功能初现提前一般在3~6岁发病,最早者为6个月龄。典型表现为女孩在大阴唇处出现黑色粗毛,阴毛逐渐增多增粗,甚至可扩展至整个会阴部,多数伴有腋毛生长,并常伴有皮肤痤疮和皮肤脂溢增多,但无乳腺发育。

血DHEA和DHEAS升高而地塞米松抑制试验正常

肾上腺皮质功能初现提前(PMA)患者的BMD高于同龄儿童。血清IGF-1和胰岛素升高伴皮下脂肪增多,这些患者的营养状况良好或有营养过剩与肥胖表现(营养状态对肾上腺皮质功能初现亦有明显影响)。患者在成年以后易于发生肥胖、胰岛素抵抗、高雄激素血症、PCOS及月经紊乱。血清DHEA、DHEAS升高,尿3β-雄烯二酮(3β-androstanediol)和17-酮皮质类固醇升高,但可被地塞米松抑制。

乳腺发育提前伴阴蒂肥大及月经来潮

PMA应与迟发性先天性肾上腺皮质增生和特发性功能性肾上腺性高雄激素血症鉴别。迟发性先天性肾上腺皮质增生伴PMA见于21-羟化酶(P450C21)、3β-HSD和11β-羟化酶(P450C11)缺陷症,血清基础17-羟孕烯醇酮、雄烯二酮和睾酮升高。必要时可用ACTH兴奋试验鉴别(下表)。

肾上腺皮质功能初现提前的鉴别

肾上腺皮质功能初现提前的鉴别

注:PMA:premature adrenarche,肾上腺皮质功能初现提前;DHEAS:硫酸脱氢异雄酮;N:正常;↑:升高;↑↑:显著升高

特发性功能性肾上腺性高雄激素血症(idiopathic functional adrenal hyperandrogenism)是指肾上腺雄激素的合成和分泌对ACTH反应过度的一种临床现象。此综合征首先由Lucky等报道(1986年),肾上腺皮质对ACTH的反应性增强持续存在。其病因未明,故亦可归入PMA中。一些资料提示与肾上腺类固醇激素生成的调节紊乱或与高胰岛素血症有关。本综合征无酶的缺陷,组织学上仅见网状带增生。

此外,PMA还必须与青春期发育初现(pubarche)、性腺发育初现(gonadarche)、乳腺发育初现(thelarche)和月经初现(menarche)鉴别。

诊断PMA时,需参考各民族、各地区的肾上腺皮质功能初现正常年龄范围。PMA的病因诊断要十分慎重,首先要排除引起PMA的原发疾病,如特发性性早熟、Turner综合征、单纯性促性腺激素缺乏症和Kallmann综合征等。

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