Beckwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)

英文:Beckwith-Wiedemann syndrome(MIM 130650);
同义名:脐膨出-巨舌-巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome,EMCS)、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征、新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、增生性胎儿内脏肥大征、Wilms瘤和半身肥大综合征、Wiedemann Ⅱ型综合征。

溯源与发展

1963年首由Beckurith报道尸检病例,次年又报道2例存活畸形。1964年Wiedemann报道3例同胞兄弟,随被称为Beckwith-Wiedemann综合征。我国于1986年邹恂等报道以后,陆续有少量报道。其特征为新生儿巨体畸形、巨舌、脐膨出、自发性低血糖和内脏肥大。

发病机制

本病为一种过度增生性疾病。确切病因未明。尸解可见内脏各器官,尤其垂体、肝、脾、心、肾明显肥大。胰腺肥大且胰岛B细胞增生。肾小球密集,肾小管未成熟,肾髓质海绵样变。肾上腺皮质增生、囊泡变性。性腺间质细胞增生。骨髓及肌肉多正常。

遗传学:遗传方式AD呈不规则显性,亦有AR遗传,多呈散发,遗传方式未定。致病基因定位于11p15.5。

临床表现

一半以上患者出生时体重超过正常新生儿,出生后身高和体重的增长速度高于一般儿童而呈巨体畸形。80%以上舌头巨大,伸出嘴外,80%有脐膨出,18%有脐疝,除以上三项主要特征外,可同时伴多种异常,如单个肢体和半侧身体不对称性肥大,小头、鼻扁平凹陷而鼻两侧肌肉呈嵴状突起,眉间火焰痣,眼裂上斜,上颌发育不良,高腭弓,耳廓畸形,耳垂有斜形凹痕,肝大,脾大,胃肠道畸形,腹股沟疝,膈疝等。

Beckwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)患儿表现

30%-50%的病例出生后数小时即有低血糖,以后可反复发作,以出生后1个月内为最频繁;3~4个月后渐停止,但亦有持续至2~3岁者。低血糖严重者可抽搐,可昏迷,甚至死亡。可并有继发性红细胞增多和高脂血症。

近年发现,7.5%~10%的患者发生恶性肿瘤,1983年Wiedeman统计388例患者中29例发生32个肿瘤。其中以肾胚瘤及肾上腺皮质癌最多见,此外可见肝胚瘤、神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、黏液瘤等。有作者认为恶性肿瘤的发生与本病的不对称性肥大有关。

心血管损害:早期报道的心血管受累主要是心脏肥大,是内脏肥大的一部分。1977年Greenwcod报道13例患者,12例有心血管异常,其中7例为先天性心血管畸形,5例为孤立性心脏肥大。1980年Sotelo-Avila统计174例患者,其中27例(15.5%)有心血管缺损,包括房或室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、肺动脉狭窄、左室发育不良等。

诊断

早期提出以脐膨出、巨舌和巨躯为本病的特征性诊断标准,但以后发现并非每例患者都有此三联症,且低血糖和其他畸形的发生率相当高。

分型:1980年Sotelo-Avila议将本病分为两类,完全型者有脐膨出、巨舌、巨躯、低血糖和其他畸形;不完全型可只有巨舌、出生时体重超过正常和躯体不对称,而无其他异常。

治疗及预后

低血糖和心血管缺损是患儿早期死亡的主要原因。对新生儿低血糖应及早诊断,尽快治疗。

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