又称Niemann-Pick病，是20世纪初Albert Niemann和Ludwig Pick最先报道，为常染色体隐性遗传，犹太人发病较多，其发病率高达1/25 000。本病为溶酶体酶之一的神经鞘磷脂酶缺陷，引起广泛的神经鞘磷脂在体内沉积的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统中有大量的含神经鞘磷脂的泡沫细胞。
神经鞘磷脂主要来源于各种细胞膜和红细胞基质，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱。正常人肝脏中此酶活力最高。本病由于神经鞘磷脂酶缺陷，致神经鞘磷脂代谢障碍，并沉积于单核-巨噬细胞系统内，出现肝脏肿大，中枢神经系统退行性病变。A型Niemann-Pick病患者，其神经鞘磷脂酶完全缺乏，肝脾中的神经鞘磷脂增加15～45倍，约为B型的1倍；A型患者脑部有神经鞘磷脂沉积，而B型患者则没有；C型患者神经鞘磷脂酶可能正常或部分缺乏，但可存在酯化作用和非脂蛋白胆固醇从溶酶体排出的缺陷，C型患者脏器的神经鞘磷脂水平增加3～6倍。
本病的组织学特征是泡沫细胞，这种细胞的胞质中充满大小相同的脂肪染色小滴，形成像蜂窝状或草莓状的外观。
主要分为3个临床类型：①A型：为典型的Niemann-Pick病，占85%，多在出生后3～6个月内发病，其祖先多为Ashkenazic犹太人。主要临床表现是肝、脾大，弥漫性肺浸润及生长发育迟缓。发病初表现为食欲缺乏、呕吐、哺养困难，进行性智力、运动减退，可有淋巴结病、癫痫发作和角弓反张姿势。可见眶周水肿、角膜混浊、视网膜黄斑区呈樱桃色。有黄疸、严重贫血、极度消瘦。多因感染在4岁以前死亡。②B型：婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，早期就有肺、肝、脾的严重受累，肝脾大，但智力发育正常和无神经系统症状是B型的特征。胸部X线照片见肺部充满小结节状致密影和叶间裂增粗。脾功能亢进表现突出，有贫血、白细胞和血小板的减少。骨髓检查见海蓝色的组织细胞，用Giemsa染色呈蓝色管型。可活至成人。③C型：不同的起病年龄临床表现有差异，多发生于儿童。生后发育多正常，少数早期有黄疸，常首发肝、脾大，但肿大程度不如A或B型。神经系统症状多在5岁后出现，智力减退、语言障碍、感染易变，共济失调、震颤、癫痫发作、核上性凝视麻痹。新生儿期发病的患者，多在2年内迅速恶化，5～6岁死亡。另一部分患者可活至成人。
诊断依据为：①肝脾大；②神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周血涂片上有空泡状淋巴细胞和骨髓中存在泡沫细胞；④胸片呈粟粒样或网状浸润；⑤A，B型确诊依靠对白细胞或培养的成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活性测定，杂合子的酶活性为纯合子的一半；⑥C型纯合子患者的酶功能可表现为部分缺乏，而杂合子患者则正常；C型患者皮肤活检电镜下示溶酶体澄清的基质内含有排列疏散、深色的板层结构。
对B型患者脾大或血小板减少时的治疗，可行脾切除术。C型患者可通过控制饮食、降脂药物减少细胞内胆固醇含量。另有外源酶替代治疗和骨髓移植的报道，应加强之前诊断。
