家族性载脂蛋白B100缺陷症

家族性载脂蛋白B100缺陷症 （familial defective apolipoprotein B-100）是一种较常见的脂质代谢性疾病。据估计，人群中家族性载脂蛋白B100缺陷症的发生率高达0.5%。

载脂蛋白B100（Apo-B100）突变造成含缺陷载脂蛋白B100的低密度脂蛋白与受体结合障碍，影响低密度脂蛋白在体内的分解代谢，血浆低密度脂蛋白和总胆固醇升高。在正常脑组织中，细胞因子（如TNF-α和IL-1α/β）的表达量很低，而脂质在正常脑组织中的含量高，代谢十分活跃。卒中后，脑组织的炎性反应强烈，细胞因子对脂质代谢和其后的ROS生成起了重要作用。磷脂酰胆碱（phosphatidylcholine）和神经鞘脂（sphingomyelin）属于脂质信号物，而神经鞘脂合酶（sphingomyelin synthase）是联系糖脂和神经鞘脂代谢的关键酶。TNF-α和IL-1α/β能诱导磷脂酶A2、C、D和神经磷脂酶（sphingomyelinase）、磷脂酰胆碱合酶和神经鞘脂合酶。

临床表现与家族性高胆固醇血症相似，包括血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度中度或重度升高、黄色瘤和早发冠心病。但家族性载脂蛋白B100缺陷症所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度低于家族性高胆固醇血症者，但较少伴有重度高胆固醇血症。部分伴肌腱黄色瘤、颈动脉粥样硬化和高血压。

根据血浆低密度脂蛋白水平增高，甘油三酯水平正常，特别是有肌腱黄色瘤和早发冠心病家族史可作出临床诊断，必要时，载脂蛋白B100基因突变检测可予鉴别。由于家族性载脂蛋白B100缺陷症是单基因突变所致（家族性高胆固醇血症为多个基因突变性疾病），因此，载脂蛋白B100基因的突变检测是鉴别两者的最有效方法。