神经酰胺沉积症

神经酰胺(ceramide)沉积症又名Krabbe病或球形细胞脑白质营养不良,是常染色体隐性遗传病,由于半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶(β-galactocerebrosidase)缺陷,半乳糖脑苷脂不能水解为神经酰胺和半乳糖,而沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,由于酶的缺陷而髓鞘不能代谢更新,导致神经系统有广泛的脱髓鞘,脑白质出现大量含有沉积物质的球形细胞。

临床上以婴儿型多见,于出生3~6个月起病,早期有肌张力减低、易激惹,发育迟缓;以后病情加重,出现肌张力增高,腱反射亢进,病理反射阳性,智力减退,有癫痫发作。可有视神经萎缩、眼震和不规则发热。一般肝、脾不大。患者病情多发展快,最后呈去大脑强直,对外界反应完全消失,常在2岁内因感染或球麻痹死亡。本病青少年型和成年型罕见。确诊依赖于白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶活性的测定。

治疗尚无特异方法,主要是支持疗法和对症处理。酶替代疗法和骨髓移植仍在实验阶段。

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