尖头并指(趾)畸形综合征(尖头并指综合征Ⅱ型)

英文:acrocephalosyndactyly syndrome;
同义名:尖头-并指综合征Ⅱ型(MIM 215100)、Vogt-尖头-并指综合征、肥胖无能综合征、Carpenter综合征、Apert-Cruzon综合征、Virchow综合征。

溯源与发展

1901年由Carpenter首次报道,1966年Temtamy结合自己病例并综合文献,提出为一个独立综合征,并命名为Carpenter综合征。

发病机制

不明。其遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)。

病理:颅骨的3条主要骨缝(冠状缝、矢状缝、人字缝)在胚胎时间已经闭合,闭合处骨质隆起,形成骨嵴,颅骨向顶部增长而成尖头畸形,同时有多种并指、多指畸形。性腺发育不全及其他畸形。

临床表现

轻度肥胖,各颅缝不同程度早闭,形成塔尖头,眼窝浅,跟距宽,呈特殊面貌。并指主要为第3、4指中节,短肢骨,多数伴多指畸形,髋外翻,足内翻,生殖腺发育不良,精神发育迟缓。

尖头并指(趾)畸形综合征(Carpenter综合征、尖头并指综合征Ⅱ型)

心血管损害:20%有先天性心脏病,常见为动脉导管未闭,室间隔缺损,肺动脉狭窄和大血管错位等。

诊断、鉴别、治疗

  • 诊断:特征性临床表现,X线检查显示各种骨骼异常,呈AR的家族史即可诊断。
  • 鉴别:需与Ⅰ型尖头并指(趾)、多指畸形综合征、劳-穆-毕综合征鉴别,方可确诊。
  • 治疗:可进行手术矫正。

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尖头并指   畸形
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