尖头并指（趾）畸形综合征（尖头并指综合征Ⅱ型）

英文：acrocephalosyndactyly syndrome；
同义名：尖头-并指综合征Ⅱ型(MIM 215100)、Vogt-尖头-并指综合征、肥胖无能综合征、Carpenter综合征、Apert-Cruzon综合征、Virchow综合征。

溯源与发展

1901年由Carpenter首次报道，1966年Temtamy结合自己病例并综合文献，提出为一个独立综合征，并命名为Carpenter综合征。

发病机制

不明。其遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)。

病理：颅骨的3条主要骨缝（冠状缝、矢状缝、人字缝）在胚胎时间已经闭合，闭合处骨质隆起，形成骨嵴，颅骨向顶部增长而成尖头畸形，同时有多种并指、多指畸形。性腺发育不全及其他畸形。

临床表现

轻度肥胖，各颅缝不同程度早闭，形成塔尖头，眼窝浅，跟距宽，呈特殊面貌。并指主要为第3、4指中节，短肢骨，多数伴多指畸形，髋外翻，足内翻，生殖腺发育不良，精神发育迟缓。

心血管损害：20%有先天性心脏病，常见为动脉导管未闭，室间隔缺损，肺动脉狭窄和大血管错位等。

诊断、鉴别、治疗

• 诊断：特征性临床表现，X线检查显示各种骨骼异常，呈AR的家族史即可诊断。
• 鉴别：需与Ⅰ型尖头并指（趾）、多指畸形综合征、劳-穆-毕综合征鉴别，方可确诊。
• 治疗：可进行手术矫正。