Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型)

英文:Saethre-Chotze syndrome
同义名:尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型(MIM 101400)。
溯源:1906年首由Saethre报道,其后由Chotze等详加描述,后被得名Saethre-Chotze综合征。因患有尖头、并指(趾)畸形,亦称尖头并指(趾)Ⅲ型。

发病机制

发病机制不明。可能为致病基因导致的多系统发育异常。

  • 遗传学:呈AD方式遗传,完全外显但有不同的表现度。基因定位为10q25。
  • 皮纹学:表现为通贯手。

临床表现

头盖骨骨性融合,小头畸形,尖头状,前额倾斜,枕骨平坦,上睑下垂,眼距宽,斜视,弱视,泪管异常,钩鼻中隔偏斜,低耳位,上颌侧切齿畸形,前发际低,手指弯曲、短指或并指,拇指外翻,桡尺骨性联合,有隐睾及肾脏畸形。

Saethre-Chotze综合征患者表现

心血管损害:低度。多为房、室间隔缺损。

诊断、治疗

  • 诊断:根据临床特征及X线检查显示各种骨骼畸形,可做出诊断。但诊断时应与Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型尖头并指(趾)畸形(MIM 101200,201000、101600)相鉴别。
  • 治疗:有颅内压增高的患者应及时进行开颅减压术,以改善症状。对一些患者可早期进行美容手术,可改善面容。

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