Collins-Pasting综合征

英文:Collins-Pasting syndrome
同义名:家族性矮小身材-瓣膜心脏病-特殊面容综合征。
溯源:1980年首由Collins和Pasting发现,经10年定期随访,于1990年首报一家系三人同患矮小身材、瓣膜性心脏病及特殊面容,而命名为一个新的综合征。国内尚未见有报道。

发病机制

发病机制不详。可能为基因突变而导致的多发性畸形而代代相传。

遗传学:Collins报道一家系两代母女3人同患此综合征,因子代中无男孩,有些学者认为呈AD方式遗传,3人做染色体检查显示正常女性核型。

临床表现

面容特殊,呈双睑下垂,高腭弓,牙齿排列拥挤,低体重,智力正常,不成比例的矮小身材,指距短于身高,下肢短于上肢,小手指(趾)弯曲,小骨盆,能引起难产。骨龄小于实际年龄2~4岁。没有骨骺发育不良或软骨生长低下表现,生长延迟。

心血管损害:2例为肺动脉瓣狭窄,1例为二尖瓣脱垂伴二尖瓣黏液样改变。

Collins-Pasting综合征患者超声心动图

  • 超声表现:右室内径扩大,右室壁增厚,左心内径正常,室间隔与左室后壁厚度正常,室壁运动正常,收缩增厚率正常,房室间隔连续完整,主肺动脉内径偏窄,肺动脉瓣叶增厚,回声增强,开放受限,主肺动脉呈窄后扩张,余瓣膜形态、结构、启闭未见异常。大动脉关系及发育未见明显异常;CDFI:肺动脉瓣前向血流增快,收缩期三尖瓣口探及少量反流。
  • 超声提示:
    • 先天性心脏病,提示肺动脉瓣狭窄;
    • Doppler:肺动脉瓣前向血流增快,三尖瓣少量反流;
    • 左室功能大致正常。

诊断、治疗

  • 诊断:具有家族史及临床三大特征,矮小身材、瓣膜病变及特殊面容,即可诊断。
  • 治疗:对症治疗,分娩时需做剖腹产。

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