22pter→q11单体综合征

英文:monosomy 22 pter→q11 syndrome
溯源:1981年由Smieh等首次报道而确认。1982年由Kelley等首次报道。患者的22号染色体之一的pter→q11片段缺失。临床特征产生的关键部位是22cen→22q11片段,故又称22近侧部分单体综合征。又称猫眼综合征(Cat eye syndrome)。
发病率:不详。现只报道10例病例。

发病机制

一般源自亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:已报道的病例核型有:

    • 45,X,der (10),t(10; 22) (q26; q11) pat;
    • 45, XY, dar (3),t(3; 22)(q20; q11);
    • 45, XX, der (11)t (11; 22) (p15; q11);
    • 45, XY, der (4),t(4; 22) (p16; q11) pat等。

Di Georges综合征的—些患者常有此种染色体异常。

  • 皮纹学:三叉点t移位(t',t"):指纹中斗形纹增多。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,智力低下。唇裂、腭裂、耳廓畸形。胸腺发育不良或缺如,故有免疫缺陷而且发生感染,无甲状旁腺或甲状旁腺功能低下。肺畸形和肾发育不良。

心血管损害:先天性心脏病,常见为大血管转位,永存动脉干,主动脉弓中断等。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 唇裂、腭裂,肺畸形,永久性动脉干,主动脉弓中断;
  • 胸腺发育不良或缺如;
  • 无甲状旁腺和甲状旁腺功能低下。

预后

不佳。常因严重的心脏畸形和免疫缺陷合并传染病而死于婴儿期。

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