21单体综合征

英文:monosomy 21 syndrome;
溯源:1974年由Halloran等确认。
发病率:不详。罕见,已报道病例不足10例。

发病机制

通常源自新的染色体畸变。多数为正常屏常嵌合型,完全21单体型病例极少见。

  • 遗传学:常见核型为45,XX(XY),-21或46,XX(XY)/45,XX (XY)-21组成的嵌合体。多数为新发生的染色体畸变。胎儿多数在胚胎期流产,活产儿中绝大多数在生后20个月内死亡。
  • 皮纹学:通贯手。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,严重智力低下。小头畸形,额窄,外眼角下斜。鼻根宽,鼻梁高。小下颌,耳大而低位。心脏畸形,有肌张力低下,四肢软瘫,不能抬高,关节挛缩,哭声微弱。指(趾)异位。

  • 心血管损害:先天性心脏病。

21单体综合征患者表现

诊断、预后

  • 诊断:临床鉴别诊断困难,应以核型分析做出诊断。
  • 绝大部分病例在生后3周到20个月内死亡,有1例患者活到11岁。

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