1p部分单体综合征

英文:partial 1p monosomy syndrome;
溯源:1972年由Gray等首次报道,1p部分单体综合征是指患者的两条1号染色体之一的短臂中间部位发生缺失而发生的疾病。
发病率:低。除Gray等首次报道的病例外,仅见Bene等(1979)、Petrosky(1983)、Petrosk和Borgaonkar(1984)的数例报道。据推算,1p易位携带者生育非整倍体患者的经验危险率是7.03%±3.38%。

发病机制

主要为新发生染色体畸变,亦可源自染色体平衡易位携带者的亲代。

  • 遗传学:从进化的观点来看,1号染色体一直比较稳定,变化较少。已定位于1p上的基因有40多个,主要有葡萄糖脱氢酶(pter→p36.13);神经母细胞瘤(p36.2→p36.13),椭圆形红细胞增多症-1和表皮恶性黑色素瘤(p36.2→p34),Rh血型(1p36.2←p34),腺粒体腺苷—激酶—2 (1p34),a—L—岩藻糖苷酶—1 (1p34),尿嘌呤脱羧酶(1p34),癌基因BLYM-1 (1p32),癌基因MYC (1p32),转换抑制因子(1pter←p22),神经母细胞瘤(1pter←p31),凝血因子Ⅲ(1pter←p21),Neyord基底细胞癌综合征(1p),β神经生长因子(1p22.1),磷酸葡萄糖变位酶—1 (1p22.1),癌基因NRAS (1p22),甲状腺刺激激素,(1p22),精子生成缺乏因子(1p13)等。已报道的病例核型有:

    • 46,XX,del(1)(p21p32);
    • 46,XX,del(1)(p22p32);
    • 45, XX,ter reo(1;21) (p36;p13).

临床表现

出生前后生长迟缓,出生时体重低,重度智力低下。婴儿期常出现紫绀性癫痫发作和阵发性窒息。头盖骨畸形或不对称,眼部异常。耳低位,构形简单,颈短,四肢异常。

心血管损害:先天性心脏病,常为各种复杂心脏畸形。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,出生时体重低;
  • 重度智力低下;
  • 头盖骨畸形,耳低位,构成简单。

预后

有的病例可存活到成年期。

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