16p部分三体综合征

英文：partial 16p trisomy syndrome；
溯源：1978年由Roberts等首次报道。16号染色体在进化过程中经历了重排，其畸变特点在人及猩猩中是相同的，但在大猩猩和黑猩猩中则不同，16号染色体三体型是自然流产胎儿中最常见的常染色体畸变。
发病率：不详。现已报道10多例病例。

发病机制

源自新的染色体畸变或亲代的染色体平衡易位携带者。

• 遗传学：已定位于16号染色体短臂上的基因有血红蛋白H智力低下综合征(p11→pter)，斑点状营养不良(p11→pter)，磷酸甘油醇磷酸化酶(p11→pter)多囊肾后(p12→pter)等。已报道的核型有：
  • 46，XX，der (21), t(16;21) (p11;q22) mat；
  • 46，XX，-14,-16, t(14;16) (p11;q11), +16p；
  • 47，XX，+del(16) (q11) mat等。

临床表现

生长发育迟缓，智力低下，小头，长头，头颅不对称。头发、睫毛和眉毛均稀少。眼距宽，鼻根低平，鼻孔朝天。脸中部发育不良，腭裂、鲤鱼嘴，小下顷。耳低位、发育不良。颈短、蹼颈。生殖器异常。拇指发育不良或缺如，关节挛缩，音调异能哭声弱等。

心血管损害：先天性心脏病。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，智力低下；
• 小头、长头，头颅不对称；
• 脸中部发育不良，毛发稀少，拇指发育不良或缺如。

预后

多死于婴儿期，有的已活至29岁。