16p部分三体综合征

英文:partial 16p trisomy syndrome;
溯源:1978年由Roberts等首次报道。16号染色体在进化过程中经历了重排,其畸变特点在人及猩猩中是相同的,但在大猩猩和黑猩猩中则不同,16号染色体三体型是自然流产胎儿中最常见的常染色体畸变。
发病率:不详。现已报道10多例病例。

发病机制

源自新的染色体畸变或亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:已定位于16号染色体短臂上的基因有血红蛋白H智力低下综合征(p11→pter),斑点状营养不良(p11→pter),磷酸甘油醇磷酸化酶(p11→pter)多囊肾后(p12→pter)等。已报道的核型有:

    • 46,XX,der (21), t(16;21) (p11;q22) mat;
    • 46,XX,-14,-16, t(14;16) (p11;q11), +16p;
    • 47,XX,+del(16) (q11) mat等。

临床表现

生长发育迟缓,智力低下,小头,长头,头颅不对称。头发、睫毛和眉毛均稀少。眼距宽,鼻根低平,鼻孔朝天。脸中部发育不良,腭裂、鲤鱼嘴,小下顷。耳低位、发育不良。颈短、蹼颈。生殖器异常。拇指发育不良或缺如,关节挛缩,音调异能哭声弱等。

心血管损害:先天性心脏病。

16p部分三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下;
  • 小头、长头,头颅不对称;
  • 脸中部发育不良,毛发稀少,拇指发育不良或缺如。

预后

多死于婴儿期,有的已活至29岁。

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