18pter→q12三体综合征

英文:trisomy 18pter→q12 syndrome
溯源:1980年由Turleau等确诊。因本综合征与18三体有共同之处,18三体也包含有ptel→q12片段的增加,故其特征有许多与18三体综合征相一致,但其症状较轻。
发病率:不详。现只报道了数例。

发病机制

源自新的染色体畸变或源自亲代的染色体平衡移位携带者。

  • 遗传学:已报道的核型有:

    • 47,XY+del(18)(q12.2);
    • 47, XY, +18 (q11);
    • 46, XY, idei (18)(p11p11)等。
  • 皮纹学:通贯手,皮纹发育不良。

临床表现

富内发育迟缓,严重智力低下。小头,枕部突出,睑裂短,外眼角下斜。鼻梁高、鼻孔小,鼻孔朝天,人中长嘴小,下颌小而后缩,耳小低位,耳廓发育不良。胸骨短脊柱异常。肾异常,骨盆窄并伴有髋关节脱臼,拳头紧握,指甲发育不良,大趾短而背曲屈,肌张力低下,生殖器异常。

心血管损害:先天性心脏病。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 出生体重低,严重智力低下;
  • 鼻梁高,鼻孔小而朝前;
  • 人中长、嘴小,下颌小而后缩;
  • 先天性心脏病,肾脏异常。

预后

比18三体综合征好,伴有先天性心脏病等畸形的病例多死于婴儿期,活至儿童中期的比18三体的多。

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