英文:trisomy 18pter→q12 syndrome
溯源:1980年由Turleau等确诊。因本综合征与18三体有共同之处,18三体也包含有ptel→q12片段的增加,故其特征有许多与18三体综合征相一致,但其症状较轻。
发病率:不详。现只报道了数例。
发病机制
源自新的染色体畸变或源自亲代的染色体平衡移位携带者。
- 遗传学:已报道的核型有:
- 47,XY+del(18)(q12.2);
- 47, XY, +18 (q11);
- 46, XY, idei (18)(p11p11)等。
- 皮纹学:通贯手,皮纹发育不良。
临床表现
富内发育迟缓,严重智力低下。小头,枕部突出,睑裂短,外眼角下斜。鼻梁高、鼻孔小,鼻孔朝天,人中长嘴小,下颌小而后缩,耳小低位,耳廓发育不良。胸骨短脊柱异常。肾异常,骨盆窄并伴有髋关节脱臼,拳头紧握,指甲发育不良,大趾短而背曲屈,肌张力低下,生殖器异常。
心血管损害:先天性心脏病。
诊断
主要依据:
- 核型分析;
- 出生体重低,严重智力低下;
- 鼻梁高,鼻孔小而朝前;
- 人中长、嘴小,下颌小而后缩;
- 先天性心脏病,肾脏异常。
预后
比18三体综合征好,伴有先天性心脏病等畸形的病例多死于婴儿期,活至儿童中期的比18三体的多。
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