19q13→qter三体综合征

英文:trisomy 19q13→qter syndrome;
溯源:1976年由Lange等首次报道。19号染色体在灵长类的进化过程中没有什么变异,在人类19号染色体的非整倍体是罕见的。本综合征的特征是19号染色体之一长臂远端1/3的片段增加,故亦称19q远侧部分三体综合征(distal trisomy 19q syndrome)。
发病率:不详。至今只有数例病例报道。

发病机制

均源自亲代的易位携带者。

  • 遗传学:已定位于19染色体长臂的基因有Lutheran血型(p13→q31),Lewis血型(p13→q13),狒狒表型(p13→q13),肽酶D,氨酰基辅氨酸酶(p13→q13),载脂蛋白族Ⅱ(cen→q13.2),葡糖磷酸异构酶(cen→q13.2),脊髓灰质炎病毒敏感性(q13→qter),β型转化生长因子(q13.1→q13.3),β一链绒毛促性腺激素(8个基因)(q13.32),轻链铁蛋白(q13.3→q13.4)等。已报道的病例核型有46,XX,der (22)t (19;22) (q13;p13) mat; 46, XX(XY), der (20),t(q19;20)(q13.3;pter) mat等。

临床表现

富内生长迟缓,出生体重低,体矮。小头,扁平脸,眼距宽,外眼角下斜,眉间突出。鼻根高,鼻小,鼻孔朝天。上唇及人中短,鱼样嘴,口角下斜,腭裂。耳大(耳轮及耳垂均肥大),颈短及皮肤松弛,盾状胸,乳距宽,支气管异常,胆囊发育不良,尿道下裂。手足小而短胖,单侧拇指分叉,第5指弯曲,癫痫等。

心血管损害:严重先天性心脏病。

19q13→qter三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 小头,扁平脸;
  • 眉间突出,鼻小,鼻根高,鼻孔朝前;
  • 耳大,盾状胸,双侧膈突出;
  • 手、足小而短胖。

预后

多数在1岁内死亡,一病例活至2岁,癫痫发作,有消化系统疾病,需强制性喂食。

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