20p部分单体综合征

英文:partial 20p monosomy syndrome;
溯源:1976年由Kalousek等确认。20号染色体之一的短臂发生了部分缺失。
发病率:不详。现已报道的病例有10多例。

发病机制

多源自新的染色体畸变,少数源自亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:在进化过程中,发生过重排。已定位于20号染色体短臂上的基因有次黄苷三磷酸化酶-A(p),24-脱氢胆固醇酶(p)。在20号染色体短臂上的其他疾病定位的有半乳糖脂质沉积症(p12),因生长激素释放因子缺乏所致生长激素缺乏(p11.2→q11.2)。已报道的主要核型有46,XX,20p-;46, XY, del (20) (p11); 46, XY, del (20)(p11p13)。
  • 皮纹学:通贯手。

临床表现

临床症状多种多样,一般为出生体重轻,生长发育迟缓,智力低下。前额突出,枕骨扁平,颅缝宽。塌鼻梁,脸部较平呈惊恐状脸容。腭弓高,人中长。颈短,有的有蹼颈。脊柱侧弯,指畸形。肌张力低。

心血管损害:先天性心脏病;常见为房或室间隔缺损,肺动脉瓣狭窄及动脉导管未闭。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下;
  • 前额突出而枕部扁平,颅缝宽;
  • 塌鼻,人中长;
  • 惊恐状脸容。

预后

多在婴儿期死亡,有一病例已活到15岁。

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